Pöördumine

Tervishoiuteenuste korraldamise seaduse, inimgeeniuuringute seaduse ja teiste seaduste muutmise eelnõu väljatöötamise kavatsus juuni 2021 I. Väljatöötamise kavatsuses kasutatavad mõisted II. Probleem, sihtrühm ja eesmärk III. Hetkeolukord, uuringud ja analüüsid IV. Probleemi võimalikud mitteregulatiivsed lahendused V. Probleemi võimalikud regulatiivsed lahendused VI. Regulatiivsete võimaluste mõjude eelanalüüs ja mõju olulisus VII. Kavandatav õiguslik regulatsioon ja selle väljatöötamise tegevuskava Selle dokumendi eesmärk on luua raamistik võimaldamaks jätkusuutlikult arendada ja rakendada personaalmeditsiini jaoks vajalikke innovaatilisi lahendusi ning tuua geneetilised andmed Eesti tervishoiusüsteemi, et pakkuda inimestele paremaid tervishoiuteenuseid ja edendada rahvatervist. Selle eesmärgi täitmiseks võimaldatakse andmed üle kanda tervise infosüsteemi (edaspidi TIS), kuhu luuakse tervise infosüsteemi alamsüsteem - genoomiandmete kogum1 -, kus säilitatakse ja töödeldakse genoomi algandmeid, mis on vajalikud kliiniliseks kasutamiseks. Teine eesmärk on geneetiliste uuringute regulatsiooni kaasajastamine, võttes arvesse genoomiandmete potentsiaali nii teaduse, innovatsiooni kui ka ettevõtluse perspektiivis, samas tagades genoomiinfo vastutustundliku ja nõuetekohase kasutamise, mis on vajalik inimeste võrdõigusliku ja mittediskrimineeriva kohtlemise tagamiseks ning usaldusväärsete teenuste pakkumiseks. I. Väljatöötamise kavatsuses kasutatavad mõisted Mõiste Definitsioon Arvutuskeskkond Infotehnoloogiline riskimudelite rakendamise keskkond Farmakogeneetika Teadusharu, mis kombineerib farmakoloogia ja geneetika teadmisi ja põhimõtteid ning mille eesmärk on muuta patsiendi geneetilistel iseärasustel põhinevate ravisoovitustega farmakoteraapia tõhusamaks ning ohutumaks, luues sellega eeldusi täppis- ehk personaalmeditsiiniks Geenidoonor Nõusoleku alusel geenivaramusse koeproovi andnud isik2 Geenivaramu Rahvastiku isiku-, sugupuu-, tervise- ja genoomiandmeid sisaldav andmekogu, mida peab Tartu Ülikool3 Geneetiline skoor (vt ka Kumulatiivne hinnang geneetiliste faktorite mõju tunnuse (sh. polügeenne riskiskoor) haiguse) esinemisele (või haigestumise tõenäosusele) konkreetsel inimesel. Kui uuritav tunnus on haigus kasutatakse ka mõisted „geneetiline riskiskoor“ ja „polügeenne riskiskoor“. Geneetiline uuring ehk Laboris tehtav uuring, mille käigus analüüsitakse geenitest (ing k genetic genoomiandmeid test) 1 Väljatöötamiskavatsuses on läbivalt kasutatud mõistet “genoomiandmete infosüsteem”, kuid sisuliselt tekib tervise infosüsteemi alla genoomiandmete andmekogu, millele kehtestatakse eraldi nõuded. ERF-TAT projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ dokumendis on mõistena kasutatud “geneetilste andmete infosüsteem”. Mõisteid täpsustatakse projekti käigus ja sõnastatakse lõplikult eelnõus ja seletuskirjas. 2 IGUS § 2 p 4; § 12 lg 7 3 IGUS 3 lg 1 1 Geneetilised andmed ehk Isiku DNA järjestuse informatsioon, sh genoomi algandmed, genooniandmed töödeldud genoomiandmed ja arvutatud geneetilised skoorid. Genoom on kogu patsiendi DNA järjestus. Genoomiandmed on laiem mõiste kogu DNA andmete kohta, mis hõlmab nii töötlemata genoomi algandmeid, mis on saadud sekveerimise või genotüpiseerimise teel ja ka töödeldud genoomi andmeid nagu imputeeritud ja faasitud genotüpiseerimise andmeid. Geneetiliste riskimudelite Infotehnoloogiline keskkond genoomi andmetel põhinevate halduse ja -seire riskimudelite haldamiseks ja käitamiseks keskkond Genoomi andmete Arvutuskeskkonnaga liidestatud meditsiiniseadmetes infosüsteem (GAIS) kasutatavate genoomi algandmete kogu, mis on tervise infosüsteemi osa. Koeproov Inimeselt võetud rakud, rakkudevaheline aine ja kehavedelikud Koondrisk Geneetiliste ja muude riskide kogum (nt tervisekäitumine, kaasuvad haigused, keskkond jne) Nõusolekute infosüsteem Riigi Infosüsteemi Ameti loodav keskkond, mis haldab patsiendi tahteavaldusi (sh geenivaramust andmete GAIS-i ülekandmise taotlust) Otsustustugi IT-tugisüsteem, mis võtab arvesse nii visiidi käigus kogutud terviseandmeid kui ka patsiendi varasemaid diagnoose, operatsioone ja protseduure, analüüse ja tarvitatavaid ravimeid, tulevikus ka tervisekäitumise andmeid ja geneetilisi riskiskoore ning annab ravijuhenditele toetudes arstile konkreetse patsiendi kohta ravisoovitusi Patsiendiportaal Aadressil www.digilugu.ee paiknev keskkond, kus inimene saab näha tervishoiuteenuse osutamise käigus loodud ja tervise infosüsteemi (TIS) edastatud andmeid. Personaalmeditsiin Lähenemisviis, mis aitab leida igale inimesele võimalikult individuaalse ennetus- või raviplaani ning võimaldab analüüsida inimese ja tema lähedaste terviseandmeid koos tervisekäitumise andmetega Polügeenne riskiskoor Mitmete geneetiliste variantide koosmõju hindamise viis (PRS (PRS) on geneetilise skoori alamõiste) Riskimudel Arvutusmudel personaalsete geneetiliste riskide ja muu infoga kombineeritud koondriskide arvutamiseks Tervise infosüsteem (TIS) Riigi infosüsteemi kuuluv andmekogu, kus töödeldakse tervishoiuvaldkonnaga seotud andmeid tervishoiuteenuse osutamise lepingu sõlmimiseks ja täitmiseks, tervishoiuteenuste kvaliteedi ja patsiendi õiguste tagamiseks ning rahva tervise kaitseks, sealhulgas terviseseisundit kajastavate registrite pidamiseks, tervisestatistika tegemiseks ja tervishoiu juhtimiseks. 2  Terviseandmed Isiku tervist kajastav teave (sh geneetilised andmed ja info perekonnas esinenud haiguste kohta) 1. Personaalmeditsiini teenuste rakendamine ning vajadus õigusraamistiku loomiseks. Probleemi kirjeldus ja selle tekke põhjus 1.1. Personaalmeditsiini rakendamise lähtekohad Rahvastiku tervise arengukava 2020–2030 olulisimad põhimõtted on inimkesksus, inimese vastutus enda tervise eest, innovaatiliste lahenduste juurutamine ning tõenduspõhisus. Vähitõrje tegevuskavas 2021–2030 on välja toodud, et teatud osal rahvastikust (ligikaudu 5%) on keskmisest tunduvalt suurem risk pahaloomuliste kasvajate tekkeks, sest neil esineb vastav pärilik eelsoodumus. Nende isikute jälgimine peaks toimuma erinevalt tavapärastest sõeluuringutest. Samuti võib ravi pärilike kasvajate korral oleneda peres esinevast geneetilistest muutusest. Vajalik on pärilikele kasvajasündroomidele suunatud käsitlusjuhendite ja geneetilise testimise kättesaadavuse parandamine. Kõikide nende põhimõtete ellu rakendamisele aitab kaasa personaalmeditsiin, mis on rahvusvahelises praktikas muutunud futuristlikust visioonist tavapäraselt aktsepteeritud lähenemiseks tervishoiule. Personaalmeditsiini sisuline rakendamine on mitmetahuline ülesanne, mis vajab kliiniliste praktikate, tehnoloogia, teaduse ja innovatsiooni eesmärgistatud koostoimimist, et tagada inimestele tervishoiuteenuste nüüdisaegne ning efektiivne kättesaadavus. Eestis on tänaseks olemas personaalmeditsiini rakendamiseks vajalikud eeldused: 1. Hästi arenenud infoühiskond koos e-tervise üleriigilise võimekusega ning terviseandmete privaatse ja turvalise käitlemisega ning isikute usaldus Eesti e- teenuste vastu. 2. Alates 2001. aastast tegutsev Eesti Geenivaramu, millesse on kogutud üle 200 000 eestimaalase ehk ligi 20% Eesti täisealise elanikkonna koeproov ning mis on olnud alus maailmatasemel teadustegevusele. 3. Geenidoonorite selge ootus saada tagasisidet personaalsete geneetiliste riskide kohta. 4. Tehnoloogia arenguga suurenenud ja taskukohasemaks muutunud võimalused genoomi algandmete kliiniliseks töötlemiseks. 5. Teostatud on esimesed kliinilised juhtprojektid teaduspõhiste personaalmeditsiini teenuste rakendamiseks. 6. Olemas on kriitiline hulk vajalikke spetsialiste esimeste rakenduste väljatöötamiseks (bioinformaatikud, geenitehnoloogid, geeniteadlased, meditsiinigeneetikud). Personaalmeditsiin on tervishoiukorralduse ja tervishoiuteenuste evolutsiooniline areng biotehnoloogia ja andmerikkal ajastul, mis toob omakorda kaasa vajaduse juurutada tervishoiusüsteemi uusi teenuseid, arendada tervishoiutöötajate uusi oskusi ja töötada välja uudseid infotehnoloogilisi lahendusi nii andmete töötlemiseks kui ka vastavate teenuste pakkumiseks. Võtmeelemendid personaalmeditsiini rakendamiseks on kvaliteetsed struktureeritud isikupõhised tervise- ja geneetilised andmed ning võimekus neid andmeid analüüsida tervisesekkumiste ja ennetustegevuste planeerimiseks ning tõenäosuslike prognooside koostamiseks. Seega juhib personaalmeditsiini individuaalsete tervise- ja geneetiliste andmete kõrval tõenduspõhiste teadmiste kättesaadavus, sest personaalmeditsiin on meditsiiniliste tegevustega seotud otsustusprotsess, milles infotehnoloogiliste lahenduste abil seotakse isiku terviseandmed tõenduspõhiste teadmistega. Samal ajal on vajalik arendada teenuseid kulutõhusatena, et tagada tervisesüsteemi jätkusuutlikkus ning vähendada haiguste ennetamise ja varajase avastamise kaudu hilises järgus diagnoositud 3 haiguste ravikulusid. Geneetiliste andmete kasutamisest saadav kasutegur ning varasem ennetus ja ravi on oodatult tõhusam kui hilisemas järgus avastatud haiguse kulukam ravi. Genoomiinfo süstemaatiline kogumine on paljudes riikides viimastel aastatel kasvanud. Selle põhjuseks on uute tehnoloogiate kättesaadavamaks muutumine ja ka genoomiinfot kasutava meditsiini võimaluste avardumine. Paljud riigid on koostanud või koostamas personaalmeditsiini strateegiaid ja tegevuskavasid. Nii näiteks on Taani personaalmeditsiini strateegia keskmes tsentraliseeritud genoomiandmebaasi loomine genoomiinfo pikaaegseks säilitamiseks ning sekveneerimise kaudu saadud genoomiinfo laialdane integreerimine patsiendi ravisse. Suurbritannias on personaalmeditsiini projekt suunatud harvikhaiguste ja vähi põhjuste ning võimaliku tõhusama ravi tuvastamisele.4 Eesti on võtnud sihiks pakkuda järk-järgult erinevaid personaliseeritud teenuseid komplekshaiguste paremaks ennetuseks, diagnostikaks ning raviks, rakendades selleks genotüpiseerimisel põhinevaid lahendusi. Samuti on suund luua lahendus farmakogeneetiliste soovituste kuvamiseks arsti töölaual. Peamised surmapõhjused Eestis 2019. aasta seisuga olid südame-veresoonkonnahaigused (577,66 juhtu 100 000 elaniku kohta) ning kasvajad (295,88 juhtu 100 000 elaniku kohta). Rinnavähk omakorda on Eestis 35–74-aastaste naiste seas kõige sagedasem vähkkasvaja ning vähist tingitud surma põhjus: igal aastal registreeritakse ligi 800 esmasjuhtu ja u 240 rinnavähist tingitud surma.5 Haiguse tõhusam ennetamine ning varasem avastamine on kaks olulist faktorit suremuse vähendamisel lisaks ravi efektiivsuse parandamisele, seega on just vastavad kõrge haigestumusega valdkonnad valitud personaalse ennetuse esimesteks teenusteks. 1.2. Personaalmeditsiini rakendamise eesmärgid Seaduseelnõu väljatöötamise kavatsuse lähtekoht on rahvastiku tervise arengukavas 2020– 2030 seatud eesmärgid, vähitõrje tegevuskavas 2021–2030 seatud eesmärgid ning Vabariigi Valitsuse tegevusprogrammides kirjeldatud ülesannete – võtta suund kaasaegsel geenitehnoloogial rajanevale personaalsele meditsiinile6 ja soodustada geeniandmetel põhinevate personaalsete tervishoiuteenuste tekkimist7 – rakendamine. Kaasaegsete personaalmeditsiini lahenduste rakendamiseks on vajalik terviseandmete, sh genoomiandmete ja vajaduse korral ka keskkonna ning perekondliku pärinevuse andmete kaasamine. Personaalmeditsiini rakendamisega tuleb saavutada järgmised eesmärgid: 1. Personaalmeditsiini teenuste abil keskmise eluea pikendamine ja tervena elatud aastate arvu suurendamine. 2. Haigestumise riski tõhus hindamine koos personaalsete ennetus- ja ravisoovituste pakkumisega. 3. Haiguste varasem diagnoosimine ning personaalselt sobiva ja tõhusa ravi pakkumine. 4. Tervishoiutöötajate võimestamine personaalmeditsiini alaste teadmistega ning loodava tehnilise lahendusega võimekuse suurendamine ja toetuse pakkumine personaliseeritud ennetuseks ning raviotsuste kiireks ja kvaliteetseks tegemiseks. 5. Inimeste võimestamine oma tervisekäitumise ja -seisundi aktiivseks juhtimiseks. 6. Teadus- ja arendustegevuse tulemuste ning innovatsiooni rakendamine Eesti inimeste tervise parandamiseks. 4 Vt täpsemalt lk 25-29 5 Eesti Statistikaamet. Statistika andmebaas: RV57: Surnud 100 000 elaniku kohta surmapõhjuse, soo ja vanuserühma järgi https://andmed.stat.ee/et/stat/rahvastik__rahvastikusundmused__surmad/RV57 6 Vabariigi Valitsuse tegevusprogramm 2014–2015, internetis leitav: https://www.riigiteataja.ee/aktilisa/3290/4201/4007/VV_180k_lisa.pdf (viimati külastatud 17.06.2021) 7 Vabariigi Valitsuse tegevusprogramm 2021-2023, internetis leitav: https://www.valitsus.ee/uudised/valitsus- kinnitas-tegevusprogrammi-aastateks-2021-2023 (25.06.2021) 4  7. Tagamine, et Eesti tervishoiusüsteemi võimekus vastaks kasvavale ravivajadusele. Seega arendatakse personaalmeditsiini teenused selliselt, et need viivad fookuse ravilt haigestumise riski varasemale hindamisele, riske teades vastavate riskide realiseerumisest põhjustatud haiguste tõhusamale ennetamisele ning juba ilmnenud haiguste varasemale diagnoosimisele ja personaalselt sobiva ravi (sh ravimite) pakkumisele. Vabariigi Valitsuse tegevusprogrammis seatud ülesande täitmiseks tuleb: • valideerida personaalmeditsiini rakendatavust ja efektiivsust kliinilises patsiendikäsitluses vähemalt kolmes valdkonnas; • arendada välja informaatika- ja andmehaldustaristu personaliseeritud, s.o individuaalsetel tervise-, käitumis-, geneetilistel jm andmetel põhinevaks lähenemiseks haiguste ennetamises ja ravis; • juurutada teadus- ja arendustegevuse ning innovatsiooni ökosüsteem personaalmeditsiinialase (geneetiliste jm molekulaarinfo seosed tervise- ja käitumisinfoga inimeste tervisekäsitluse riskipõhiseks juhtimiseks) teadmussiirde toetuseks ülikoolidele ning ettevõtetele.8 1.3. Personaalmeditsiini rakendamise ettevalmistamise etapid Personaalmeditsiini rakendamise ettevalmistamine on olnud väga pikaajaline protsess, mille olulisemad etapid on olnud järgmised: 1. Tartu Ülikooli Eesti geenivaramus asub riiklik biopank, millega on liitunud üle 200 000 eestimaalase ehk ligi 20% Eesti täisealisest elanikkonnast. Andmete kogumine biopanka on toimunud alates 2002. aastast, kusjuures suurim geenidoonorite liitumine toimus 2018. ja 2019. aastal, mil liitus 150 000 geenidoonorit. 2. Personaalmeditsiini rakendamise katseprojektide käivitamisele eelnes aastatel 2014– 2015 tehtud põhjalik eeluuring. 3. Tartu Ülikooli Kliinikumi juhitud konsortsiumi estPerMed I poolt on 2017-2021 viidud ellu kliinilised katseprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuseks. 4. Tervise Arengu Instituut on koostöös Tartu Ülikooli, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse (TEHIK), Eesti Haigekassa ja Sotsiaalministeeriumiga välja töötamas informaatika-ja andmehaldustaristut personaalmeditsiini rakendamiseks Eestis, mis võimaldaks lähiaastatel kolme personaliseeritud teenuse juurutamist: südame- veresoonkonnahaiguste ennetuseks, rinnavähi varajaseks avastamiseks ning farmakogeneetiliste soovituste näitel ravimite toimeainete määramiseks. 5. Samas koolitab Tervise Arengu Instituut koos Tartu Ülikooliga tervishoiutöötajaid, täiendamaks nende teadmisi meditsiinilise genoomika ja personaalmeditsiini vallas ning õpetamaks geneetiliste andmete rakendamise oskust haiguste ennetuses ja ravis. 6. Aastatel 2017–2020 on Eesti Haigekassa juhtimisel välja töötatud kliiniliste otsuste lahendus perearstidele, ja -õdedele ning mis võiks saada üheks võimalikuks väljundiks personaliseeritud ennetus- ja raviotsuste jõudmiseks perearsti töölauale. Personaalmeditsiini rakendamise ajajoon ning Eesti e-tervise arengute teekaart on toodud lisatud joonisel. 8 Sotsiaalministeeriumi 28.11.2014 kavand „Personaalmeditsiini tervishoius rakendamise pilootprojekt 2015– 2018“ Internetis leitav: https://www.sm.ee/sites/default/files/content- editors/Personaalmeditsiin/pm_pilootprojekti_kavand_2015-2018.pdf (viimati külastatud 17.06.2021) 5 Joonis 1 – personaalmeditsiini rakendamise ajajoon 1.4. Personaalmeditsiini rakendamine eeldab õigusruumi loomist Personaalmeditsiini eesmärkide saavutamise üks vajalikest eeldustest on nii teenuse tarbijate kui ka tervishoiuspetsialistide usaldus nii pakutavate teenuste, teenuses kasutatavate meditsiiniseadmete kvaliteedi ja ohutuse kui ka andmetöötlusprotsesside suhtes. Õigusaktide puudulikkus, ebaselgus või erinev tõlgendamine võivad piirata geneetiliste andmete kasutamist ja vähendada inimeste valmisolekut toetada täppismeditsiini arengut. Vastutustundliku süsteemi loomisel kasvab patsientide osalus ja motivatsioon personaliseeritud ennetustegevuses osalemiseks. Teisalt on oluline tagada ka loodava teadus- ja arendustegevuse ökosüsteemi terviklikkus. Biomeditsiin ja sellega seotud tehnoloogiavaldkonnad on rahvusvahelises vaates ühed mahukamad ja kiiremini kasvavad majandusvaldkonnad. Ettevõtluse huvi geneetiliste- ja terviseandmete kasutamiseks farmaatsia-, informaatika- ja biotehnoloogiatööstuses on kasvav trend.9 Ka riigid on mõistnud vastava valdkonna kasvupotentsiaali, kuid samas ka vajadust korrastada valdkonna õigusraamistik. Et teadus- ja innovatsioonitulemuste rakendamine toimuks kiirelt ka Eesti tervise valdkonnas, tuleb tulevikuteadmuse loomiseks ning tulevikuteenuste arendamiseks teha strateegilist koostööd nii teadusasutuste kui ka erasektoriga. Majanduslikus mõttes on personaalmeditsiini süstemaatilisel arendamisel Eestis potentsiaali tuua täiendavat kasu nii tervishoiu- kui ka biomeditsiinialase teadus- ja arendustegevusse ning ka täiendavate investeeringute ja töökohtade näol ettevõtluses. See tähendab, et personaalmeditsiini rakendamiseks on vajalik teha muudatusi tänases õigusruumis. Sisuliselt saab kavandatavad muudatused jagada kahte suurde gruppi: 1. Personaalmeditsiini teenuste rakendamiseks vajalikud muudatused. Vajalik on luua õiguslik raamistik genoomiandmete kasutamiseks tervisevaldkonnas, arvestades, et andmeandjad võivad olla nii geenivaramu kui ka tervishoiuteenuse osutajad. Ühelt poolt on vajalikud selged reeglid geenivaramusse kogutud genoomiandmete tervisevaldkonda üle toomiseks. Teisalt on vajalik reguleerida ka kasutusjuht, kus genoomiandmed kogutakse tervisevaldkonnas ning andmesubjekt geenidoonoriks saada ei soovi. Seega on mõlema andmeandja puhul vajalik reguleerida 9 The road ahead in genetics and genomics, 24.08.2020, kättesaadav: https://www.nature.com/articles/s41576- 020-0272-6 (25.06.2021) 6  genoomiandmete kogumine (või andmete üle toomine), säilitamine ja töötlemine personaalmeditsiini teenuste pakkumiseks genoomiandmete infosüsteemis. Lisaks on vaja sätestada andmete kliiniliseks rakenduseks ettevalmistamist teostavate üksuste ning geeniteste teostavate meditsiinilaborite rollid ja ülesanded. 2. Inimgeeniuuringute seaduse kaasajastamine viisil, mis laiendaks seaduse reguleerimisala ka teadustöö välisele genoomiandmete kasutusele (kuid säilitades samas geenivaramu toimimist ning geenidoonorlust puudutava regulatsiooni), võttes arvesse genoomiandmete potentsiaali nii teaduse, innovatsiooni kui ka ettevõtluse perspektiivis, kuid andes samas üksikisikule kindluse tema põhiõiguste kaitse ning geneetiliste andmete pinnalt pakutavate teenuste kvaliteedi asjus. Seega on õigusselguse huvides kavas täpsustada geenidoonoritele kehtivate õiguslike tagatiste ja garantiide kohaldatavust, et tagada sarnane käsitlus kõigile genoomiandmesubjektidele, mitte ainult geenidoonoritele, välistades seeläbi võimaliku diskrimineerimise lähtuvalt isiku DNA ülesehitusest ja sellest johtuvatest pärilikkusriskidest. Seoses määruse (EL) 2017/756 (IVDR)10 rakendamisega on vaja luua selged nõuded, õigused ja kohustused erineval eesmärgil (st nii kliinilisel kui ka mittekliinilisel) teostatavatele geenitestidele (sh geeniteste pakkuva laboriteenuse kvaliteedinõuded), samuti on kavas genoomiandmete töötlemise regulatsiooni põhjalik läbivaatus nii Euroopa Parlamendi ja nõukogu määruse (EL) 2016/679 (27. aprill 2016, füüsiliste isikute kaitse kohta isikuandmete töötlemisel ja selliste andmete vaba liikumise ning direktiivi 95/46/EÜ kehtetuks tunnistamise kohta (isikuandmete kaitse üldmäärus)) alusel kui ka võttes arvesse muid vastavat valdkonda reguleerivaid rahvusvahelisi suuniseid ning vastava valdkonna parimaid tavasid teistest riikidest ning ka Eesti vastava valdkonna tulevikusuundumusi. Ka on vajalik IGUS-e vastavusse viimine AvTS-iga. 1.5. Personaalmeditsiini ja genoomiandmete kliinilise kasutuse seos riiklike teisese andmekasutuse projektidega ja suundadega Sotsiaalministeerium ning majandus- ja kommunikatsiooniministeerium on töötanud välja ettepaneku asutada uus riigile kuuluv äriühing Diginest (lühend nimetusest Digital Innovation Estonia). Diginesti asutamise peamine eesmärk on andmepõhise koostöö kaudu nii sise- kui välispartneritega edendada Eestis innovatsiooni, suurendada välisinvesteeringuid ettevõtlusesse ning teadus- ja arendustöösse. See omakorda parandab avalike teenuste kvaliteeti ning suurendab riigi maksutulusid, mis laekuvad uute globaalsete ärimudelite ja toodete-teenuste arendamisest ja ekspordist. Diginest on vajalik, et pöörata tuluks välismaine huvi kasutada Eesti riiklikes andmekogudes olevaid andmeid teadus- ja arendustegevuses ning ärialases innovatsioonis uute toodete-teenuste arendamiseks. Diginest ise ei oma, anna välja ega töötle andmeid, kuid peab koostöö planeerimisel tagama, et igasugune andmete kasutamine on hästi juhitud ja kontrollitud (sh privaatsus ja põhiõigused tagatud) ning vahendama vastavate Eesti osalejate tööd selleks (sh riigiasutuste andmekogude omanikena). Diginesti käivitamisel keskendutakse esialgu eelkõige tervishoiusektorile, kus nii osaliste huvi, saadav kasu kui ka käivitunud koostööprojektid on hea alus ettevõtte kiireks käivitamiseks ja tulususeks. Samal ajal tuleb alustada ettevalmistusi ja äriarendust andmepõhiste koostööprojektide käivitamiseks ka teiste andmete alal, sest projektide käivitamine ning koostöö raamistamine on pikaajaline tegevus. Joonis 2 - Diginesti roll andmepõhiste projektide koordineerijana tervishoiusektori näitel 10 Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2017/745, 5. aprill 2017 7 Diginesti loomise laiem eesmärk on tuua Eestisse suuremahulisi teadus- ja innovatsiooniprojekte ning arendada seeläbi edasi (digi)teenuseid ja nendega seotud ökosüsteemi. Diginesti juhitud koostööprojektide tulud oleksid suunatud teadus- ja arendusasutustele ning kohalikele ettevõtetele, kes mängivad olulist rolli andmepõhise koostööga seotud projektide elluviimisel. Kui Diginesti partnerid näevad Eestit kohana, kus on mugav, kiire ja lihtne oma innovaatilisi tooteid arendada, siis nad on huvitatud siia ka täiendavalt investeerima, et luua veelgi enam efektiivsust oma tarne- ja innovatsiooniahelatesse. Seeläbi loodud targad töökohad aitaksid muuta Eesti majandust teadmistemahukamaks just Eesti teadus- ja arendustegevuse, innovatsiooni ning ettevõtluse arengukavas 2021–2035 välja valitud kasvuvaldkondades: digilahendused ning tervisetehnoloogiad ja -teenused. Tipptasemel läbi viidud andmepõhised koostööprojektid looksid kohalikele ettevõtetele võimalusi suurendada oma oskusteavet ja ekspordipotentsiaali kiirelt areneval rahvusvahelisel tervishoiuturul. Ühtlasi loob Diginest kasu ka Eesti teadusmaastikule, mille teadurid saavad osaleda maailma tasemel teadustöös ning endale nii nime teha ja uusi arengusuundi luua; samuti on neil võimalik leida uusi koostööpartnereid. Nimetatud eesmärkide asjus on oluline silmas pidada ka genoomiandmete laiemat kasutamist ning tulevikus loodavate ja rakendatavate personaalmeditsiini teenuste väljaarendamise soodustamist. Eestimaalased saavad täiendavat kasu uute toodete-teenuste kaudu, mis Diginesti vahendatud või käivitatud koostööst sünnivad. Tervishoiu kui esmase ärivaldkonna näitel on koostöötulemused otseselt rakendatavad tervishoiusüsteemis, kus neist võidavad kõik patsiendid. Tingimuseks saab seada, et Diginesti abiga loodud tooted oleksid Eestis tasuta või soodsamalt kasutatavad – olgu siis tegemist innovaatiliste tehnoloogiate, teenusemudelite või uute teadmistega meditsiinist ja rahvatervishoiust. Andmepõhised uued lahendused ja välispartnerite kaasamine toovad tervishoiusüsteemile ja seeläbi elanikele kasu ka laiemalt. 8 Riiklik tervishoiusüsteem areneb järk-järgult, kuid arenguhüppeks ei piisa ainult riiklikest vahenditest – seda tipptasemel tehnoloogia ja talendi kalliduse tõttu11. Targalt korraldatud andmepõhine koostöö aitab Eesti tervishoidu tuua vahendeid erasektorist, andes olulise tõuke valdkonna arengule. Lisaks aitavad andmepõhised lahendused piirata tervishoiukulude kasvu. McKinsey on hinnanud, et efektiivse tervishoiusüsteemiga riikides võivad andmepõhised lahendused säästa 200 dollarit inimese pealt aastas12, mis oleks ligi 1% Eesti SKP-st. Koostööprojektid ja andmekaitse Diginestiga seotud koostööprojektid kasutaksid peaasjalikult isikustamata andmeid, mille puhul isiku tuvastamine on välistatud ja seega pole vaja ka individuaalset teavitatud nõusolekut andmete kasutamiseks. Isikustamata andmete peal on võimalik nõusolekut küsimata viia läbi uuringuid juba tänastes tingimustes. Olukordades, kus potentsiaalne koostööprojekt võiks vajada isikustatud andmeid, on Diginestil võimalus hõlbustada andmesubjektide informeeritud nõusoleku hankimist ning nõustada riiki uudsete digilahenduste loomisel andmesubjektide informeeritud osalemiseks teadus- ja innovatsiooniprojektides. Nii kehtiv ELi isikuandmete kaitse üldmäärus kui ka siseriiklik isikuandmete kaitse seadus rõhutavad, et andmesubjekti nõusolekuta võib isikuandmeid uuringu vajadusteks töödelda pseudonüümitud või samaväärset andmekaitse taset võimaldaval kujul. Seega tuleks enne isikuandmete üleandmist need pseudonüümida või tagada tehnoloogiliselt muu samaväärne kaitse. Selleks, et avaliku teabe seaduse alusel kehtestatud riiklikes andmekogudes sisalduvate andmesubjektide privaatsust paremini kaitsta, tuleks avaliku sektori andmed omavahel ühildada enne, kui andmed kolmandale isikule väljastatakse. Samas puudub Eestis praegu siseriiklik regulatsioon ja protsess, kes ja kus andmed ühildama peaks, kuidas jaotuvad poolte õigused ja kohustused andmete ühildamisel jne. Seega on sotsiaalministeerium ühtlasi käivitanud projekti Health Sense, mille eesmärk on luua andmete teisendamise keskkond, mille abil on võimalik operatiivselt anda välja pseudonüümitud, hägustatud ja vahel ka agregeeritud andmeid, kus isikud ei ole tuvastatavad. Projekti eesmärk on parandada anonüümitud ja pseudonüümitud andmete kättesaadavust selleks, et soodustada uute toodete, teenuste ja lahenduste loomist erasektoris ning toetada avaliku sektori uudseid lähenemisi tervishoiu juhtimises, sidudes neid teadus- ja arendustegevuses tekkivate teadmistega. Selleks luuakse häälestatavate ja ka ise andmetele häälestuvate vahendite komplekt, mis võimaldab soovitud andmed kokku lepitud kujul soovijale võimalikult kiiresti ning vähese tööjõukuluga välja anda. Projekti käigus tegeletakse eelkõige tervise infosüsteemis olevate andmetega. Loodavate vahenditega on siiski võimalik töödelda mistahes teiste valdkondade andmeid. Loodavad vahendid saavad olema vabalt paigaldatavad ja kasutatavad kõigile soovijatele. Üks projekti eesmärkidest on väikeste ja keskmiste ettevõtete (ka idufirmade) kaasamine projekti tulemuste kasutamisse, aga ka projekti tulemuste suunamisse. 11 Vt nt McKinsey Global Institute. Artificial intelligence, the next digital frontier? McKinsey Global Institute. 2017: lk 9-13. 12 Miksad RA, Abernethy AP. Harnessing the Power of Real-World Evidence (RWE): A Checklist to Ensure Regulatory-Grade Data Quality. Clin Pharmacol Ther. 2018;103(2):202-205. 9 Nii Diginest kui ka Health Sense on alles käivitamisel ja katseetapis projektid, kuid need näiteid toetavad riiklikku suunda riiklikes andmekogudes olevate andmete kasutamiseks ja väärindamiseks parimal andmekaitse, tehnilisi ja turvanõudeid arvestaval moel ning sellega tuleb arvestada ka personaalmeditsiini teenuste loomisel ning genoomiandmetega seonduva õigusruumi kohandamisel. 2. Sihtrühm Plaanis on luua IT-taristu genoomiandmete kasutamiseks tervishoiusüsteemis, sh tervise- ja geneetiliste andmete andmeanalüüsil baseeruvad teenused, hindamaks rinnavähki ja südameveresoonkonna haigustesse haigestumise riski, ning juurutada teenus, mis võimaldab hinnata ravimite ja geneetilise komponendi koosmõju teatud haiguste korral. Samuti plaanitakse tulevikus sama IT-taristut kasutada muude täppisennetuse ja personaalmeditsiini teenuste pakkumiseks. Seega kuuluvad sihtrühma esmalt tervishoiuteenuse osutajad, geenidoonorid ja patsiendid. Kuna kavas on uuendada ka IGUS-i regulatsiooni, siis saavad regulatsiooni adressaadiks ka muud isikud, kes on geenitestide teostajad või kelle genoomiandmeid geenitestidega analüüsitakse. Sihtrühma moodustavad 24 740 tervishoiuteenuseosutajat, kellest on 4603 arstid. Kuna hetkel väljapakutud teenusmudel näeb ette, et teenusega loodav teave jõuab patsiendini ning patsiendi edasine nõustamine saab ennekõike toimuma perearstide kaudu, siis on olulisimas sihtrühmas 933 perearsti ja 1393 pereõde ning personaliseeritud vähiennetuse teenuste kontekstis 173 onkoloogiaõde.13 Kliinilistes katseprojektides anti soovitus ka nn tervisenõustajate koolitamiseks, kes täiendaks tervishoiuteenuse osutajate ringi just esmatasandil personaalmeditsiini teenuste osutamisel, pakuksid patsiendile tuge tema tervisekäitumise edasiseks pikaajaliseks suunamiseks, patsiendi informeerimiseks jne. Edaspidi kaalutakse vastava soovituse rakendatavust Eesti tervishoiusüsteemis. Teise suure sihtrühma moodustavad on personaalmeditsiini teenuseid saama hakkavad inimesed (geenidoonorid ja muud koeproovi andnud isikud). Personaalmeditsiini teenust saavad Eesti elanikud olenevalt genoomiandmete tervishoiuteenuses kasutamise valmidusest ning teenuse näidustusest (näiteks vanus, sugu). Personaalmeditsiini kliiniliste katseprojektide alusel oleks esmaste personaalmeditsiini teenuste sihtrühmad järgmised: • Südame-veresoonkonnahaiguste (SVHde) personaliseeritud ennetuse teenusemudeli puhul, mis kujutab endast oportunistlikku sõeluuringut, moodustaks sihtrühma üldrahvastiku naised vanuses 40–70 ja mehed vanuses 30–65 eluaastat, kellel ei ole diagnoositud SVHd. • Rinnavähi personaliseeritud ennetuse teenusmudeli puhul kutsutakse kõik naised, kes saavad 40-aastaseks, geneetilisi andmeid kaasavasse personaliseeritud oportunistlikusse sõeluuringusse. 13 Andmed 2019. aasta seisuga tervisestatistika ja terviseuuringute andmebaasist: https://statistika.tai.ee 10 Kirjeldatud teenuste sihtrühma kuuluvaid isikuid on rahvastikus ligikaudu 574 000. Kuna kõik välja pakutud personaliseeritud ennetusteenused on näidustatud samas vanusevahemikus olevatele inimestele ja Eesti suund on võtta personaliseeritud teenused kasutusele rahvastikupõhiselt, tehti kliinilistes katseprojektides ettepanek alustada sellesse sihtrühma kuuluvate isikute personaalsete riskide sõelumisega mahus 40 000 – 50 000 isikut aastas. Esmajoones saaks alustada geenivaramusse kaasatud geenidoonorite põhiselt, kuna vastavad genoomiandmed on teenusteks juba olemas. Geenivaramusse on tänaseks kogutud 200 000 geenidoonori andmed. Samas on muudatuse mõju tulevikku vaatavalt ja uute teenuste kasutusele võtmisel kindlasti laiem ja suunatud kogu Eesti elanikkonnale (nt farmakogeneetika). Muudatus loob valmisoleku genoomiandmete kasutamiseks tervishoius ja uute teenuste loomisel laieneb ka teenuste kasutamise sihtrühm. Inimgeeniuuringute seaduse üldised muudatused, sh näiteks geneetiliste uuringute regulatsiooni loomine, puudutab vastavate teenuste pakkujaid Eesti turul. Kuna praegu puudub valdkonna reguleerimiseks õigusraamistik, siis on keerukas sihtrühmast täpset ülevaadet anda. Terviseametis on täna registreeritud ainult ühe teenusepakkuja polügeense riskiskoori meetodil (PRS) põhinevad geenitestid: eesnäärmevähi PRS-test, jämesoolevähi PRS-test, melanoomi PRS-test ning rinnavähi PRS-test. Samas on teada, et turul tegutsevad mitmed teenuspakkujad, kes ei ole enda geeniteste in vitro diagnostikaseadmetena Terviseametis registreerinud, kuigi meditsiiniseadme levitaja on kohustatud seda enne seadme turule panekut tegema. Teisalt on vastavate geenitestide potentsiaalsed kasutajad vähemalt kõik ülalnimetatud rahvastiku sihtrühma liikmed või pigem isegi kogu täisealine elanikkond, seega on vastava valdkonna reguleerimine nimetatud üksikisikute seisukohalt oluline. Viimaseks tuleb mainida, et nii personaalmeditsiini teenuste rakendamise regulatsiooni kui ka üldiste muudatuste adressaat on Tartu Ülikool kui Eesti Geenivaramu vastutav töötleja. 3. Eesmärk ja saavutatava olukorra kirjeldus 3.1. Personaalmeditsiini teenuste rakendamiseks loodava IT-taristu kirjeldus Personaalmeditsiini rakendamine tervishoius sõltub digitaalsetest terviseandmetest, mida on iga patsiendi puhul analüüsitud ja mis aitavad tervishoiutöötajal anda iga inimese jaoks parema ja täpsemalt suunitletud tervisesoovituse. Kuna personaalmeditsiini andmed koosnevad nii geneetilistest, tervise- ja tervisekäitumise andmetest kui ka keskkonnaandmetest, mida kõiki veel vajalikes tervishoiu andmekogudes olemas ei ole, on personaalmeditsiini edukaks rakendamiseks vaja puuduolevad andmed digiteeritud kujul vajalikesse andmekogudesse tuua. Seejuures on vaja tagada kasutatavate andmete struktureeritus ja kvaliteet. Loodav õiguslik regulatsioon peab võimaldama genoomiandmete kasutusele võtmist tervisevaldkonnas, seejuures tagama patsientide eriliigiliste isikuandmete ja biomeetriliste andmete kaitse. Seega vajab probleemi lahendus esmalt seda, et tervise infosüsteemi juurde oleks loodud genoomiandmete infosüsteem (GAIS), mis võimaldaks Geenivaramus olevad kliiniliselt valideeritud andmed tervishoiuteenuste pakkumiseks kasutusele võtta. Loodav IT- taristu loob võimaluse ühildada genoomiandmetelt arvutatud riske terviseandmetega koondriski ja/või personaalsete teenuste pakkumiseks ning kasutada neid tervishoiuteenuste korraldamise seaduses toodud eesmärkidel. Samuti lisatakse andmekogusse selliste isikute genoomiandmed, kes ei ole ja ei soovi saada Geenivaramu geenidoonoriks. 11 Praktikas väljendub personaalmeditsiini rakendamine seda, et konkreetsete teenuste pakkumiseks vajalikud genoomiandmed liiguvad isiku tahteavalduse alusel andmeandjatelt terviseinfosüsteemis paiknevasse genoomiandmeid säilitavasse genoomi andmete infosüsteemi (GAIS), millest need edastatakse konkreetse teenuse (nt rinnavähi personaliseeritud ennetus) pakkumisel arvutuskeskkonnaga liidestatud meditsiiniseadmesse, mida käitades teostatakse akrediteeritud meditsiinilaboris geneetiline uuring ning lõpuks jõuavad meditsiinilaborist konkreetse inimese riskiskoori tulemus ja tulemuse selgitus (tervise infosüsteemi saadetav saatekirja vastus) otsustustoe kaudu arsti töölauale, viies kokku kaasaegsed meditsiinilised teadmised ning inimese tervise- ja genoomiandmed. Patsiendile kuvatakse tulemus tervishoiuteenuse osutaja nõustamise järel koos edasiste soovituste ja võimalustega patsiendiportaalis. 14 14 Arhitektuurijoonis võib veel projekti käigus täpsustuda ning viimane joonis esitatakse eelnõu seletuskirjas. 12 3.2. Personaalmeditsiini teenustele rakendamise eelprojektid ja nende rakendamise põhimõtted Personaalmeditsiini IT-taristu valmib koostöös erinevate projektidega, kaasa arvatud Tartu Ülikooli Kliinikumi juhitud konsortsiumi estPerMed I poolt aastatel 2017-2021 ellu viidud kliinilised katseprojektid rinnavähi ja südame-veresoonkonnahaiguste täppisennetuseks, Eesti Haigekassa juhitud projekt „Tervishoiu otsustustoe tarkvara“ ning geeniproovide kogumise ja teised heaolu tehnoloogia projektid. Personaalmeditsiini ERF-TAT projekt „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ lähtub järgmistest põhimõtetest: ● Geeniandmed on tundlik andmestik, mis võimaldab identifitseerida nii isikuid endid kui (lähi)sugulasi ning mis vajab seetõttu terviseandmetest kõrgemaid kaitsemeetmeid. 15 Tegemist on eriliigiliste isikuandmetega16 ning nende puhul tuleb rakendada riskipõhist lähenemist17. ● Geenialgandmed on ajas muutumatud ning võivad sisaldada informatsiooni, mille tähendus ei pruugi proovi kogumise ajal teada olla, kuid samas selle informatsiooni sisu võib ajas muutuda. Lisaks võib neil olla oluline mõju suguluses olevatele isikutele, sh järeltulijatele. ● Geneetilisi andmeid, mis on kliiniliselt rakendatavad, ei käsitleta terviseandmetest eraldi. ● Kasutusele võetava IT-lahenduse osa, mida käsitletakse meditsiiniseadmena, peab vastama meditsiiniseadmete regulatsioonidele. ● Loodava IT-lahenduse arvutuskeskkond ning riskihalduse ja -seire mudel peavad olema avatud liitumiseks kõikidele tehniliselt sobivatele ja valideeritud meditsiiniseadmetele. IT-lahenduse arhitektuurilised komponendid on arendatud ja ehitatud põhimõttel, et neid on võimalik osadena välja vahetada nii tehnoloogiliselt kui ka haldamise poolest. ● Geeniandmete alase informatsiooni kasutamine tervishoiuteenuse osutamisel toimub vaid isiku tahtel.18 3.3. Personaalmeditsiini teenuste protsessikirjeldused Tegemist on esialgse protsessijoonisega, milles on ülevaatlikult illustreeritud personaalmeditsiini teenuse protsessis osalevad isikud, nende peamine roll teenusprotsessis ning teenusprotsessi komponendid (selgituseks: „FG“ tähistab joonisel farmakogeneetika meditsiiniseadet, „RC“ tähistab joonisel rinnavähi personaliseeritud ennetuse meditsiiniseadet, „SVH“ tähistab joonisel südame-veresoonkonna haiguste geneetilist riski arvutavat meditsiiniseadet). 15 IGUS-i vastuvõtmisega tunnustati vajadust geeniandmete kõrgematele kaitsemeetmetele ning IKÜM artikli 9 lõikele 4 tuginedes on loodud siseriiklik erireeglistik. 16 IKÜM artikkel 9 lg 1 ja ÜM artikkel 9 lg 2 17 Mida suuremad ohud võivad töötlemisega kaasneda füüsiliste isikute õigustele ja vabadustele, seda tugevamaid meetmeid tuleb kohaldada nende kaitseks ja ohule vastava turvalisuse taseme tagamiseks nii töötlemisvahendite kindlaksmääramisel kui ka töötlemise käigus. 18 Võlaõigusseaduse (VÕS) § 758 13 3.3.1. Inimene on geenivaramu (GV) geenidoonor ja soovib saada personaalmeditsiini teenuseid: Inimene on geenivaramu geenidoonor ja soovib saada personaalmeditsiiniteenuseid ning kasutada enda andmeid tervishoiusüsteemis. Isik teeb andmete ülekandmise taotluse geenivaramust andmete TIS-i/GAIS-i ülekandmiseks. Andmete ülekandmise taotluse saab teha ühekordselt kõikide õigusruumis sätestatud personaalmeditsiini teenuste kohta. Algoritmide jaoks vajalikud genoomialgandmed jõuavad GAIS-i pakutava teenuse (algoritmi arvutava meditsiiniseadme vajaduse) põhiselt ning edasine andmetöötlus toimub kooskõlas õigusaktide ja tervishoiuteenuse (THT) osutamise lepingu alusel. THT algab arsti kabinetis või teenusele registreerimisel. Personaalmeditsiini teenuste osutamise eeldus on isiku tahe geenivaramust andmete TIS-i/GAIS-i ületoomiseks ja vastavasse sõeluuringu sihtrühma kuulumine (nt südame-veresoonkonna haiguste ja rinnavähi riski teenuste puhul). Seejärel koostab arst saatekirja, tuginedes isiku tahtele neid teenuseid saada. VÕS-i kohast informeeritud nõusolekut on võimalik avaldada ka patsiendiportaalis teenusele registreerimisel, misjärel tervishoiuteenuse osutaja saab teha saatekirja. Geneetiline skoor arvutatakse meditsiinilabori poolt THT raames teenuse osutaja algatusel. 14 3.3.2. Inimene ei ole geenidoonor ja soovib saada personaalmeditsiini teenuseid. Ühtlasi soovib ta hakata geenidoonoriks: Inimene pöördub määratletud tervishoiuteenuse osutaja (eeldatavalt perearsti) poole sooviga saada personaalmeditsiini teenuseid või selgitab arst patsiendile personaalmeditsiini teenuseid ning patsient otsustab, et soovib vastavaid teenuseid. Inimene ei ole veel geenivaramu geenidoonor, kuid soovib teenuseid ja ühtlasi avaldab soovi hakata geenivaramu geenidoonoriks. Arst informeerib inimest personaalmeditsiini teenustest ning selgitab geenidoonorluse olemust. Inimene annab geenidoonoriks saamise kirjaliku nõusoleku19 ning koeproovi. Nõusolek, andmed ja koeproov liiguvad geenivaramusse. Juhul kui geenivaramu teostab andmete töötlemist kliiniliseks rakenduseks, siis teostab geenivaramu andmetöötlusprotseduurid ning edastab algoritmide jaoks vajaminevad andmed geenivaramust TIS-i/GAIS-i. Arst teeb samal ajal saatekirja geneetilise skoori arvutamiseks, mis jääb ootele. Arvutus tehakse siis, kui kliiniliseks kasutuseks ettevalmistatud andmed on geenivaramust GAIS-i jõudnud. Kuna isik on hakanud ka geenidoonoriks, siis säilitatakse koeproov, nõusolek ja andmed geenivaramus. Tervishoiuteenuse (THT) osutamine algas arsti kabinetis ja kui inimene on avaldanud tahet riskide arvutamiseks, siis arvutatakse tulemused selle THT raames. Juhul kui isik vahepealse aja jooksul riski arvutamise asjus ümber mõtleb, siis saab ta sellest arsti teavitada ja saatekirja arvutamiseks ei kasutata (THT osutamist ei järgne). Võimalik võiks olla personaliseeritud ennetusteenuse algatamine inimese poolt patsiendiportaalis teenusele registreerudes, mille järel saab arst koostada saatekirja geneetilise skoori arvutamiseks ja järgneb ülalkirjeldatud teenusprotsess. Patsiendiportaalis võiks saada allkirjastada ka nõusolekut geenidoonoriks saamiseks. 19 IGUS § 12 lg 7 15 3.3.3. Inimene ei ole geenidoonor ja soovib saada personaalmeditsiini teenuseid. Geenidoonoriks ta saada ei soovi: Inimene ei ole geenivaramu geenidoonor ega soovi selleks ka hakata, kuid soovib saada personaalmeditsiini teenuseid. Inimene pöördub tervishoiuteenuse osutaja poole sooviga saada personaalmeditsiini teenuseid või arst selgitab patsiendile personaalmeditsiini teenuseid ning patsient otsustab, et soovib vastavaid teenuseid. Patsient annab tervishoiuteenuse osutaja juures koeproovi ja andmed kogutakse tervishoiuteenuse osutaja poolt. Koeproov edastatakse andmete sekveneerimise või genotüpiseerimise teenust pakkuvale laborile, kellega TTO-l on vastav leping (andmeid ega koeproovi vastav teenusepakkuja ei säilita). Andmetöötluse järgselt saadetakse andmed GAIS-i, kus säilitatakse inimese täisgenoomid ja tervikliku genotüpiseerimise tulemused. Personaalmeditsiiniteenuse osutamiseks vajaminevad andmed liiguvad andmete kogumisse, mis on vajalikud geneetiliste skooride arvutuste teostamiseks. THT algab arsti kabinetis juhul, kui inimene on tahet avaldanud geneetiliste skooride arvutamiseks. Geneetilised skoorid arvutatakse meditsiinilaboris ja edastatakse geneetiliste uuringute saatekirja vastustena TISi selle THT raames. Vajaduse korral piiratakse geneetiliste uuringute saatekirja vastuste kuvamine isikule TISis kuni tulemuse selgitamiseni arsti poolt. Juhul kui isik uuringu tellimise järel ja enne tulemuste teadasaamist geneetilise skoori arvutamise asjus ümber mõtleb, siis saab ta sellest arsti teavitada ja saatekirja ei kasutata (THT osutamist ei järgne). Võimalik võiks olla personaliseeritud ennetusteenuse algatamine inimese poolt patsiendiportaalis teenusele registreerudes, mille järel saab arst koostada saatekirja geneetilise skoori arvutamiseks, ja järgneb ülalkirjeldatud teenusprotsess. Kirjeldatud protsessid on näitlikud ja täpsustuvad projekti ja seaduseelnõu väljatöötamise käigus ning neid selgitatakse täpsemalt eelnõus (sh nende ajalist kulgu). II. Hetkeolukord, uuringud ja analüüsid 4. Kehtiv regulatsioon, seotud strateegiad ja arengukavad Personaalmeditsiini rakendamine põhineb mitmetel arengukavadel ja strateegiatel: ● Rahvastiku tervise arengukava 2020–203020 ● Vähitõrje tegevuskava 2021–203021 20 Kättesaadav: https://www.sm.ee/sites/default/files/content-editors/Tervishoid/rta_05.05.pdf 21 Kättesaadav: https://www.sm.ee/sites/default/files/content- editors/Tervishoid/Vahiravi/vahitorje_tegevuskava_2021-2030.pdf 16  ● E-tervise visioon 2025. E-tervise strateegiline arenguplaan22 ● Eesti Tervisesüsteemi teadus- ja arendustegevuse ning innovatsiooni strateegia 2015–202023 ● Eesti digiühiskonna arengukava 2030 (eelnõu)24 ● „Teadus- ja arendustegevuse, innovatsiooni ning ettevõtluse arengukava 2021–2035“ (TAIE) (eelnõu) 25 Patsientide andmeid ja tervishoiuteenuste osutamist ning rahvatervise registrite ning muude riiklike tervisevaldkonnas kasutusel olevate andmekogude pidamist reguleerivaid ja muutmist/täiendamist vajavaid õigusakte on palju, kuid need ei kajasta täna piisaval määral personaalmeditsiini lahenduste kasutuselevõtuks vajalikke aspekte; ka ei sisaldu vastav regulatsioon inimgeeniuuringute seaduses laiemalt, sest selle regulatsioon on keskendunud algselt vaid teadusuuringute valdkonnale. Seotud õigusaktide loetelu, mis valdkonda reguleerivad: ● Avaliku teabe seadus ● Eesti Vabariigi põhiseadus ● Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2016/679, 27. aprill 2016, füüsiliste isikute kaitse kohta isikuandmete töötlemisel ja selliste andmete vaba liikumise ning direktiivi 95/46/EÜ kehtetuks tunnistamise kohta (isikuandmete kaitse üldmäärus e IKÜM) ● Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2017/745, 5. aprill 2017, milles käsitletakse meditsiiniseadmeid, millega muudetakse direktiivi 2001/83/EÜ, määrust (EÜ) nr 178/2002 ja määrust (EÜ) nr 1223/2009 ning millega tunnistatakse kehtetuks nõukogu direktiivid 90/385/EMÜ ja 93/42/EMÜ ● Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2017/746, 5. aprill 2017, in vitro diagnostikameditsiiniseadmete kohta ning millega tunnistatakse kehtetuks direktiiv 98/79/EÜ ja komisjoni otsus 2010/227/EL (EMPs kohaldatav tekst) ● Inimgeeniuuringute seadus ● „Inimõiguste ja biomeditsiini konventsiooni: inimõiguste ja inimväärikuse kaitse bioloogia ja arstiteaduse rakendamisel“ ja selle inimese kloonimist keelava lisaprotokolli ratifitseerimise seadus ● Inimõiguste ja põhivabaduste kaitse konventsioon ● Euroopa Liidu põhiõiguste harta ● Isikuandmete kaitse seadus ● Isikuandmete kaitse seaduse rakendamise seadus ● Kriminaalmenetluse seadustik ● Rahvatervise seadus ● Tervishoiuteenuste korraldamise seadus ● Võlaõigusseadus ● Võrdse kohtlemise seadus ● Tervise infosüsteemi põhimäärus ja nt geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse väljastamise kord (määrus) ja geenidoonoriks saamise nõusoleku vorm (määrus), perearsti ja temaga koos töötavate tervishoiutöötajate tööjuhend (määrus), ravimite väljakirjutamise ja apteekidest väljastamise tingimused ja kord ning retsepti vorm (määrus) 22 Kättesaadav: https://www.sm.ee/sites/default/files/content- editors/eesmargid_ja_tegevused/Eesti_e_tervise_strateegia/e-tervise_strateegia_2020.pdf 23 Kättesaadav: https://www.sm.ee/sites/default/files/content- editors/eesmargid_ja_tegevused/Tervis/teadus_ja_innovatsioon_tervise_teenistusse.pdf 24 Kättesaadav: https://www.mkm.ee/et/eesmargid-tegevused/infouhiskond/digiuhiskonna-arengukava-2030 25 Kättesaadav: https://www.hm.ee/et/TAIE-2035 17  5. Tehtud uuringud Valdav osa personaalmeditsiini arendamisest on hetkel teadus- ja arendustegevuste faasis. Teadus-arendustegevuse ja kliinilise praktika seostamine on olnud aeglane, kuna kliiniliseks rakendamiseks vajalik tõendatus eeldab usaldusväärseid suurandmete töötlemistehnoloogiaid ning samas ka oskust saadud tulemusi kliinilise praktika jaoks interpreteerida. Euroopa komisjon on 03.02.2021 avaldanud teatise Euroopa Parlamendile ja Nõukogule „Euroopa vähktõvevastase võitluse kava“, milles rõhutatakse, et Euroopa vähktõve vastase võitluse kava eesmärk on kasutada maksimaalselt ära andmete, digiteerimise ning uute tehnoloogiate potentsiaali, sh saavad mitmed algatused, programmid ja projektid olema suunatud ka personaalmeditsiini valdkonna arendamisele vähktõve ennetuse tõhustamiseks (sh nt arendamaks personaalseid lähenemisviise polügeensete riskiskooride tehnoloogia abil sõeluuringute tõhustamiseks).26 Paljud riiklikud programmid on täna juba sealmaal, kus on juba välja tuldud esimeste personaalmeditsiini alaste lahendustega, näiteks Taani farmakogeneetika pass, Inglismaal riikliku tervishoiuteenuse (National Health Service, NHS) pakutav genoomiinfo sekveneerimisteenus pärilike haiguste kiireks diagnoosimiseks, integreerides genoomiinfo tervishoiu lahutamatuks osaks, või kus ollakse lähiajal uusi personaalmeditsiini lahendusi lansseerimas (nt Soome, Rootsi, Prantsusmaa). Eesti eelis rahvastikupõhiste personaalmeditsiini lahenduste välja töötamisel on suur geenidoonorite hulk kogu elanikkonnast (20% täisealisest elanikkonnast) ja tugev tsentraalne e-tervise ökosüsteem (tervise infosüsteem ja retseptikeskus). Eestis on võimalik genoomiandmeid muude terviseandmetega oluliselt lihtsamini ja ulatuslikumalt siduda kui enamikes Euroopa riikides. Geenidoonorite kõrge usaldus geenivaramu ning genoomiandmete töötlemise vastu on samuti hea eelduse personaalmeditsiiniteenuste juurutamiseks. 2013. aastal viidi Sotsiaalministeeriumi ning Eesti Arengufondi koostöös läbi analüüs, kus anti hinnang laekunud ettepanekule Eestis personaalmeditsiini arendamiseks riiklikul tasemel. Analüüsi eesmärk oli toetada otsustamist personaalmeditsiini koordineeritud ja sihipärase arendamise otstarbekuse üle.27 2014. aasta novembris esitas Sotsiaalministeerium Vabariigi Valitsusele personaalmeditsiini tervishoius rakendamise katseprojekti 2015-2018 kavandi.28 Tõenduspõhise personaalmeditsiini katseprojekti algatamiseks viidi läbi lähteülesannet täpsustav eel- ehk teostavusanalüüs.29 Eeluuringu raames läbi viidud analüüside käigus: ● analüüsiti kolmes valdkonnas individuaalse kliinilise käsitluse efektiivsust ja kulutõhusust teaduskirjanduse ja väliskogemuse alusel; ● hinnati tervishoiutöötajate oskuste taset ja koolitusvajadust personaalse kliinilise käsitluse juurutamiseks ning koostati koolituskava vajalike oskuste arendamiseks; ● koostati esialgne kliinilise käsitluse prototüüp, et hinnata personaalmeditsiini efektiivsust ja rakendatavust Eesti tervishoiusüsteemis; 26 03.02.2021 Euroopa Komisjoni teatis Euroopa Parlamendile ja Nõukogule “Euroopa vähktõve vastase võitluse kava” veebis kättesaadav: https://ec.europa.eu/health/sites/default/files/non_communicable_diseases/docs/eu_cancer-plan_et.pdf (viimati külastatud 17.06.2021) 27 Kättesaadav: http://www.arengufond.ee/wp-content/uploads/2014/01/Anal%C3%BC%C3%BCs- personaalmeditsiooni-rakendamise-v%C3%B5imalustest-Eestis.pdf 28 Kättesaadav: https://www.sm.ee/sites/default/files/content- editors/eesmargid_ja_tegevused/Personaalmeditsiin/pilootprojekti_kavand.pdf 29 Kättesaadav: https://www.sm.ee/et/personaalmeditsiini-juhtprojekti-eeluuring 18  ● hinnati Eesti personaalmeditsiini katseprojekti rakendamiseks vajaliku infoarhitektuuri ja andmehalduse hetkeolukorda ning täiendavaid vajadusi; ● teostati personaalmeditsiini rakendamiseks digitaalsete otsustustoe lahenduste arendusuuring; ● viidi läbi ärianalüüs; ● analüüsiti personaalmeditsiini esmase kommunikatsiooni ja kaasamistegevuste läbiviimist; ● uuriti genoomikaga ja üldiselt personaalmeditsiiniga seotud teadmisi ja hoiakuid arstkonna ja elanikkonna hulgas; ● koguti personaalmeditsiiniga seonduvaid rakendusideid. Eeluuringu raames tehtud arendusuuringute tulemused ja tegevuste käigus saadud kogemused andsid aluse RITA kliiniliste juhtprojektide ja tegevus- ja rahastamiskava „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ koostamisele. RITA kliiniliste juhtprojektide raames viidi läbi kaks kliinilist katseprojekti, mille üldeesmärgid olid järgmised: ● Rinna- ja munasarjavähi personaliseeritud riskidel põhineva sõeluuringu ja ennetuse rakendamise teostatavus Eestis. ● Südame-veresoonkonnahaiguste personaliseeritud ennetusstrateegia tervisemõju ja rakendatavuse hindamine Eesti esmatasandi arstiabis SVH kõrge polügeense pärilikkusriskiga isikutel. 5.1. Kokkuvõte südame-veresoonkonnahaiguste ennetamise personaliseeritud ennetuse katseprojektist Südame-veresoonkonnahaiguste katseprojekti käigus uuriti juhuslikustatud kliinilises uuringus, kuidas personaliseeritud haigusriske ja geneetilist infot arvesse võttes on võimalik südame-veresoonkonnahaigusi tõhusamalt ennetada nii rahvastiku kui ka üksikisiku tasemel. Selles uuringus lisati nii Euroopas kui ka Eestis südamehaiguste riski määramiseks kasutatavale SCORE-meetodile uuenduslikult paljude geenide väikesi muutusi summeeriva polügeenne riskiskoor (PRS). Uuringuarstid, 72 perearsti, kasutasid uuringu teostamisel IT- tööriista „Kardiokompass“, mis arvutas PRS-i ja teisi riskitegureid arvestades SVH koondriski. Tööriist võimaldas riski patsientidele visuaalselt esitada ning paremini selgitada, kuidas erinevad riskitegurid muudavad nende riski haigestuda ja surra müokardiinfarkti ning missuguse riskiteguri vähendamisele on oluline enim tähelepanu suunata. Uuringusse kutsuti 1018 kõrge südame-veresoonkonnahaiguste riskiga TÜ Eesti geenivaramu geenidoonorit. Leiti, et teadmine oma kõrgest geeniriskist koos professionaalse nõustamise ja ennetava raviga mõjutas olulisemaid südame-veresoonkonnahaiguste riskitegureid (kehakaal, suitsetamine, kõrge süstoolse vererõhu tase ja suur kolesteroolisisaldus) ning südamehaiguste riski. Suurem muutus ilmnes sekkumisrühma isikute vererõhu ja kolesterooli näitajates ning väiksem tervisekäitumisega seotud näitajates (kehakaal, vööümbermõõt). Tulemust mõjutas lühike uuringuperiood ja koroonapandeemiast tingitud kodune eluviis. Järeldasime, et suure PRS-i tervisemõju on võrreldav teiste riskiteguritega (näiteks suure kolesteroolisisaldusega). Uuringus osalenud patsiendid ja perearstid pidasid sellist personaliseeritud sekkumist igapäevaselt tervishoius rakendatavaks. Tulemuste alusel töötati välja SVH personaliseeritud ennetuse teenusemudeli, mis kujutab endast oportunistlikku sõeluuringut, mille sihtrühma moodustavad üldrahvastiku naised vanuses 40–70 ja mehed vanuses 30–65 eluaastat, kellel ei ole diagnoositud SVH-d. Perearst pakub vastavas eas patsiendile võimalust alustada personaliseeritud ennetusega. Kui tal esineb üks SVH riskitegur või mitu, sh kõrge polügeenne risk, hinnatakse ka teiste oluliste riskitegurite esinemist ning kogutud andmete põhjal arvutatakse isiku SVH-sse haigestumise 19 koondrisk. Kõrgenenud riski korral nõustab perearst tervisekäitumise suhtes, vajaduse korral alustatakse ennetavat ravi. Tulemuste hindamisvahemik on üks aasta. Teenuse kulukasulikkuse analüüsis hinnati selle tervise- ja majandusmõju täiendkulu tõhususe määra abil, mis võimaldab teenusest saadavat kasu võrrelda universaalselt erinevate haigusseisundite ja meetmete kaupa. SVH personaliseeritud ennetuse strateegiat võrreldi Eesti tavapraktikaga ning leiti, et selle rakendamine vähendab infarkti esmashaigestumist 25%, mis tuleneb olulisel määral statiinide kasutamisest. Geenivaramu andmete järgi on statiinid praegu tavapraktikas tugevalt alakasutatud. Teenuse täiendkulu tõhususe määr on 5% diskonteerimisega 14 600 eurot ühe võidetud kvaliteetse eluaasta kohta, ilma selleta 7000 eurot. 5.2. Kokkuvõte rinnavähi personaalse ennetamise katseprojektist Rinnavähi katseprojekti eesmärk oli välja töötada personaalset geneetilist eelsoodumust arvestav mudel rinna- ja munasarjavähi õigeaegseks avastamiseks ning ennetamiseks. Praegu Eestis rakendatavasse mammograafilisse sõeluuringusse kaasatakse naised vanuses 50–69 eluaastat, kuid teadusuuringutest on teada, et osal naistel väljastpoolt seda vanuserühma on oluliselt kõrgem haigestumisrisk. Uuritavate valikul kasutati nii seni teadaolevaid rinnavähi kõrget riski kandvate pärilike üksikgeenide (BRCA1, BRCA2 jt) muutusi kui ka polügeenset riskiskoori. Uuringus kasutatud polügeense riski algoritmi töötasid välja TÜ genoomika instituudi teadlased (Läll jt, BMC Cancer 2019). Kõrge riskiga naissoost geenidoonorid vanuses 22–79 aastat said kutse tulla onkoloogi või meditsiinigeneetiku konsultatsioonile, kus nad said teavet oma geneetilise haigusriski kohta, neid nõustati ja tehti ka tervisekontroll. Kokku osales uuringus üle tuhande naise. Rinna- ja munasarjavähi personaliseeritud riski hinnangul rajaneva varajase avastamise ning ennetuse rakendamiseks töötati välja teenusemudeli. Selle järgi kutsutakse kõik naised, kes saavad 40aastaseks, geeniandmeid kaasavasse personaliseeritud sõeluuringusse. Teekonna alguses täidab naine digitaalse tervisedeklaratsiooni, mille alusel täpsustub geenianalüüsi valik. Geenitesti ja tulevikus ka kõigi teiste oluliste riskitegurite hindamise alusel arvutatakse välja naise personaalne haigestumisrisk. Perearsti konsultatsioonil saab ta riski taseme vastavat nõustamist ja edasised juhised, sh näidustuse ning naise teadva nõusoleku korral kliinilised sekkumised sõeluuringuüksustes või eriarstide juures. Mittekõrgenenud haigusriskiga naistele antakse tagasisidet digitaalselt ja nad kutsutakse mammograafilisse sõeluuringusse 50aastaseks saamisel. Kõrgenenud riskiga naiste jälgimine toimub kuni 74. eluaastani. Pakutud teenuse täiendkulu tõhususe määr (ICER) võrreldes tavapraktikaga on 5% diskontomäära juures 6889 eurot võidetud kvaliteetse eluaasta kohta, diskonteerimist rakendamata vaid 636 eurot. Personaalse ennetuse efektiivsus on seotud eelkõige rinnavähi suremuse vähenemisega. 5.3. Katseprojekti raames välja pakutud järgmised personaliseeritud ennetusteenused Katseprojekti kohaselt võiks analoogsete personaliseeritud ennetusmudelitega pakkuda lisaks südame-veresoonkonnahaigustele ning rinna- ja munasarjavähile ka teenust 2. tüüpi diabeedi ennetamiseks. Samuti soovitati edaspidi kaaluda eesnäärmevähi ja jämesoolevähi personaliseeritud sõeluuringute juurutamist kliinilist tõendatust ja rahalisi võimalusi arvestades. 20 5.4. Farmakogeneetlised teenused Farmakogeneetika on farmakoloogia ja geneetika teadmisi ja põhimõtteid kombineeriv teadusharu, mille eesmärk on muuta patsiendi geneetilistel iseärastusel põhinevate ravisoovitustega farmakoteraapia tõhusamaks ning ohutumaks, luues sellega eeldusi täppis- ehk personaalmeditsiiniks. Farmakogeneetika uurib, kuidas genoom ehk ühes liigiomases kromosoomikomplektis sisalduv geneetiline materjal mõjutab reaktsiooni ravimitele. Viimastel aastakümnetel on püütud farmakogeneetilist infot kasutada farmakoteraapia optimeerimiseks. Üle maailma on alustatud mitmeid programme, mille eesmärk on uurida farmakogeneetika rakendamise võimalusi, tuginedes geneetilise info ja ravimi seostele. Kuigi ravimi määramisel tuleb farmakogeneetiliste testide tulemusi kasutada kliiniliste ja laboratoorsete parameetrite kontekstis, on nüüdseks teada vähemalt 15 geeni, mille mutatsioonidel on leitud olevat piisav kliiniliselt oluline seos umbes kolmekümne ravimi metabolismi iseärasustega. Farmakogeneetilise info rakendamise hüve on eeldatavalt ravitulemuse parandamine ja kõrvaltoimete riski vähenemine. Uuringutes on leitud, et farmakogeneetikast lähtunud ravimi annustamisel on tõusnud ravitulemuse paranemine30. Kõigil ravimitel esineb kõrvaltoimeid – kahjulikke ja soovimatuid reaktsioone ravimile, mis tekivad tavaliste annuste kasutamisel. On teada, et geneetilised tegurid võivad ravimite kõrvaltoimete avaldumist soodustada. Seega võib farmakogeneetlise teenuse loomine aidata ennetada kõrvaltoimeid, kuid ka täpsemalt jälgida kõrvaltoimete riskiga patsiente, mõista kõrvaltoimete tekke mehhanisme ning seeläbi parandada ravimite kahju ja kasu suhet. Seega võiks farmakogeneetilist infot tänapäeval kliinilises praktikas kasutada vähemalt patsientidel, kes tarvitavad ravimeid, mille kasutamisel saab farmakogeneetiliste testide tulemuste alusel ravi kohandada, või siis suunatult neil patsientidel, kellel esineb selliste ravimitega seotud probleeme. Farmakogeneetilise teabe laialdasem kliiniline kasutamine rakendatakse läbi rahvusvaheliselt ja siseriiklikult tunnustatud farmakogeneetliste ravijuhendite, mis annavad geneetilise info ja ravimi tõendatud ja tuntud toimepaaride kohta soovitusi, kuidas testide tulemustest lähtuvalt ravimikasutust optimeerida. Seega on tänaseks piisavalt tõendeid, et teatud ravimite määramine geneetilise info põhjal võimaldab vältida ebatõhusat ravi ja vähendada kõrvaltoimete esinemissagedust, kui valida kas alternatiivne ravim või kohandada annust. Rahvusvahelised konsortsiumid on välja töötanud detailseid, ajakohastatud ja standardiseeritud juhendeid, mis aitavad ravimi määramisel geneetiliste uuringute tulemusi tõlgendada, ilma et oleks vaja põhjalikke eelteadmisi geneetikast. Alustades Eestis tugeva tõendusega farmakogeneetilistel seostel põhinevate ravijuhendite rakendamisega kliinilises praktikas, on võimalik seni tehtud uuringute tulemusi kinnitada ning patsientide ravi optimeerida.31 6. Kaasatud pooled Personaalmeditsiini projekti raames toimub tihe koostöö Tervise Arengu Instituudi ja Tartu Ülikooli vahel, samuti osalevad lahenduse loomisel Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus ning Eesti Haigekassa. SOM-i juurde on loodud „Personaalmeditsiini nõukogu“, mille eesmärk on luua eeldused personaalmeditsiini arendamiseks, juurutamiseks ning sellega seotud tervishoiuteenuste, teadustegevuse ja ettevõtluse arendamiseks, koondades eraldiseisvad personaalmeditsiinialased projektid ühtseks terviklikuks Eesti personaalmeditsiini programmiks, kasutades seejuures ära ning võimendades olemasolevaid Eesti tugevusi personaalmeditsiini valdkonnas. Nõukogu juhib Sotsiaalministeeriumi terviseala asekantsler ning nõukogu töös osalevad Tartu Ülikooli, Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskuse, Tervise Arengu Instituudi, Eesti Haiglate Liidu, Eesti Perearstide Seltsi ning Eesti Haigekassa esindajad. Varem on teostatud õiguslik ja eetikaküsimuste analüüs koostöös advokaadibürooga Njord (kaasatud eetikud Kadri Simm ja Margit Sutrop). 30 Eesti Arst 2021; 100(1):34–43 31 Sama 21 Väljatöötamiskavatsuses väljapakutud personaalmeditsiini lahendus on kooskõlastatud Eesti bioeetika ja inimuuringute nõukoguga. III. Probleemi võimalikud mitteregulatiivsed lahendused 7. Kaalutud võimalikud mitteregulatiivsed lahendused • Avalikkuse teavitamine JAH/EI • Rahastuse suurendamine JAH/EI • Mitte midagi tegemine ehk olemasoleva olukorra säilitamine JAH/EI • Senise regulatsiooni parem rakendamine JAH/EI • Muu (palun täpsusta) JAH/EI 7.1. Kaalutud võimalike mitteregulatiivsete lahenduste võrdlev analüüs Personaalmeditsiini teenuste rakendamiseks puudub õiguslik regulatsioon. Reguleeritud on terviseandmete töötlemine ning terviseandmete edastamine tervise infosüsteemi. Samuti on inimgeeniuuringute seaduse alusel reguleeritud geenivaramu tegevus, sinna andmete edastamine ja seal andmete töötlemine. Personaalmeditsiini teenuste toimimiseks on vaja töödelda nii terviseandmeid kui ka geneetilisi andmeid ning sellekohane andmevahetus on vaja õigusaktides sätestada. Inimesele osutatud tervishoiuteenuste ja tema terviseseisundiga seonduvad andmed on kajastatud TIS-is. TTKS § 591 lõike 1 kohaselt töödeldakse tervise infosüsteemis tervishoiuvaldkonnaga seotud andmeid tervishoiuteenuse osutamise lepingu sõlmimiseks ja täitmiseks, tervishoiuteenuste kvaliteedi ja patsiendi õiguste tagamiseks ning rahva tervise kaitseks, sealhulgas terviseseisundit kajastavate registrite pidamiseks, tervisestatistika tegemiseks ja tervishoiu juhtimiseks. Genoomi algandmeid TIS-i andmekoosseisus ei ole. Geenivaramus töödeldakse koeproove, nende analüüsil saadud genoomi algandmeid, algandmete töötlusel saadud DNA kirjeldusi ja sugupuude andmeid. IGUS-i § 1 lg 2 punkti 1 alusel töödeldakse geenivaramus koeproovide, DNA kirjelduste, terviseseisundi kirjelduste ja sugupuude andmeid. Geenivaramus on geenidoonorite kohta ka terviseseisundi kirjeldused, mis on kogutud geneetilistes uuringutes kasutamiseks ja kajastavad geenidoonori tervislikku seisundit, põetud haigusi ja nende ravi, eluviisi, elukeskkonda ja pärilikke omadusi. Need on kogutud geenidoonori ütluste ja geenidoonori kohta raviasutustes hoitavate andmete põhjal. Samuti uuendatakse andmeid tervise infosüsteemi andmetele tuginedes. Ajakohased terviseandmed asuvad tervise infosüsteemis. Nii terviseandmete kui ka geneetiliste andmete (nii algandmete kui ka tulemuste) igapäevane kliiniline kasutus toimub tervise infosüsteemis. Seega on personaalmeditsiini teenuste pakkumiseks vaja luua regulatsioon kliinilist kasutust võimaldavate genoomiandmete ületoomiseks tervise infosüsteemi juurde kuuluvasse genoomiandmete infosüsteemi, kus säilitatakse ja töödeldakse riskide arvutamiseks vajalikke genoomialgandmeid, mitte tulemusi. IVDR artikkel 4 kohustab liikmesriike tagama, et kui isikute puhul kasutatakse geenitesti tervishoiuteenuse kontekstis ning diagnoosimise, ravi parandamise, prognoosimise või sünnieelse uuringu meditsiinilistel eesmärkidel, antakse uuritavale isikule või vajaduse korral tema seaduslikule esindajale asjakohast teavet geenitesti olemuse, tähenduse ja mõjude kohta, nagu on asjakohane. Ennekõike peab olema tagatud asjakohane juurdepääsu nõustamisele, juhul kui kasutatakse geneeniteste, mis annavad teavet geneetilise eelsoodumuse kohta meditsiinilisteks seisunditeks ja/või haigusteks, mida teaduse ja tehnoloogia olukorda arvesse võttes peetakse üldiselt ravimatuks. Seega kohustab IVDR minimaalselt siseriiklikult reguleerima nõustamiskohustuse olemuse ja sisu. 22 Samas on geneetiline testimine muutumas andmetöötlustehnoloogiate arenguga ning odavnemisega üha kättesaadavamaks. Eesti ja Euroopa turule on juba tulnud mitmeid tervishoiuteenuse pakkujaid, kes pakuvad geneetilisi teste nt geneetilise eelsoodumuse teadasaamiseks või riskide prognoosimiseks vmt. Samas on turul taoliseid teenusepakkujaid, kes ei ole tervishoiuteenuse pakkujad, kuid pakuvad geneetilisi teste, mis kaudselt siiski võivad mõjutada inimese tervisekäitumist (nn wellness- või heaolutestide pakkujad). Taolistel geneetilistel uuringutel võib olla positiivne mõju inimese tervisekäitumisele, kuid vajalik on luua geneetiliste testide regulatsioon, mis tagaks, et pakutavad teenused oleks usaldusväärsed32 ja kvaliteetsed ning et inimesele oleks tagatud testieelne informeerimine ning testijärgse nõustamine ning samas oleks ka selge, milliseid uuringuid võivad Eestis teostada vaid tervishoiuteenuse osutajad.33 Inimgeeniuuringute seadus on kehtinud aastast 2002. Lähtudes tuleviku perspektiividest teadusliku ning kliinilise rakenduse ühendamiseks ning andmete põhise innovatsiooni soodustamiseks, tuleb regulatsioon tervikuna üle vaadata. 7.2. Järeldus mitteregulatiivse lahenduse sobimatusest Mitteregulatiivne lahendus ei ole sobiv, kuna säiliks praegune olukord, kus geenivaramus olevaid andmeid ei saa kasutada kliinilistel eesmärkidel koos tervise infosüsteemi kogutavate andmetega. Seetõttu kannatab inimestele pakutavate teenuste kvaliteet ja teenuste hind jääb samale tasemele, kuna genoomiandmetel tuginevaid personaalseid teenuseid ei ole võimalik pakkuda. Samuti suureneb geenidoonorite rahulolematus, kuna nende geenivaramusse kogutud andmetega seoses ei pakuta teenuseid. Vaid avalikkuse teavitamisest või rahastuse suurendamisest ei piisa, kuna vastav andmevahetus tuleb reguleerida. Kuna IVDR-i rakendamisega seonduvalt on vajalik riigil tagada kliiniliste geneetiliste uuringute puhul nõustamiskohustuse täitmine, siis ei ole mitteregulatiivne lahendus sobiv. Lisaks annab IVDR liikmesriigile võimaluse seada täiendavaid nõudeid konkreetsetele tervishoiuteenustele, mis geneetilist testimist kasutavad, et tagada inimeste huvide kaitse. Teisalt annab selgete reeglite kehtestamine valdkonnas tegutsevate ettevõtjatele tuleviku teenuste arendamiseks kindluse. Inimgeeniuuringute seaduse uuendamata jätmine toob kaasa olukorra, kus üldregulatsioon geneetiliste andmete erinevatel eesmärkidel toimuvale kasutamisele puudub, st tagatud on küll õigused ja tagatised geenidoonoritele, kuid teiste isikute õiguste kaitse on puudulik. Ka ei tekiks inimgeeniuuringute seaduse uuendamata jätmisel selget raamistikku tuleviku personaalmeditsiini teenuste arendamiseks, innovatsiooniks ning genoomialgandmeid kasutava teaduse- ja kliinilise valdkonna paremaks sidumiseks ning esineks ebaselgused ja tõlgendusraskused IGUS-i ja andmekaitse üldmääruse ning IGUS-i ja AvTS-i vahel. Seega puuduvad probleemi lahendamiseks mitteregulatiivsed lahendused. 32 Peamine probleem otse tarbijale mõeldud testide puhul on nende töötamise põhimõte ehk metoodika, mis ei ole alati usaldusväärne. Sageli ei võeta selliste testide tulemuste hindamisel arvesse harva esinevaid DNA muutusi ja seda ka haiguste puhul, mis on mitmepõhjuselised ehk võivad olla põhjustatud mitmest ja ka harva esinevast muutusest, nagu näiteks vähk. 33 Teiste riikide võrdlemine näitab, et just vastavad teemad on olnud seni regulatsiooniobjektideks: meditsiiniline järelevalve (st kliinilisel eesmärgil teostatavate geeniuuringute läbiviimine vaid tervishoiuteenuse osutajate poolt), geneetiline nõustamine ja teadlik nõusolek. Vt lähemalt: https://www.tai.ee/et/tervis-ja- heaolu/personaalmeditsiin/personaalmeditsiini-uudiskiri/otse-tarbijale-moeldud 23 IV. Probleemi võimalikud regulatiivsed lahendused 8. Välisriigid, mille regulatiivseid valikuid probleemi lahendamiseks on analüüsitud või on kavas seaduseelnõu koostamisel analüüsida Genoomiinfo kasutamine on riikides üldjuhul reguleeritud isikuandmete kaitse üldmääruse, vastavate siseriiklike isikuandmete kaitse eriregulatsioonide, biopangandust või teadus-ja arendustegevust reguleerivate seaduste ning tervishoiuteenuste korraldust ja pakkumist reguleerivate õigusaktide, sh patsiendi õigusi reguleerivate seaduste alusel. Otsest genoomiseadust enamuses riikides ei ole, kuid nt Soome on asunud seda väljatöötama just tuleviku teenusmudeleid ning tuleviku rakendusperspektiive silmas pidades. Õiguslikud alused genoomiinfo kasutamiseks on riikides erinevad. Tervishoiuteenuse osutamise raames toimub töötlemine seaduse alusel, kuid inimese teadval nõusolekul. Teadustegevuseks on kasutusel erinevad õiguslikud alused olenevalt sellest, kas on tegemist andmete esmase või teisese kasutusega. Opt-in-mudel (teadev nõusolek) on pigem valdav esmase kasutuse korral. Tervisevaldkonna andmete teisene kasutus on aga väga kiiresti arenev valdkond, siis siin EL-i ülest ühtset lähenemist ei ole.34 Näiteks Soome on hiljuti vastu võtnud tervise- ja sotsiaalandmete teisest kasutust puudutava seaduse,35 mis rakendab teisesele kasutusele üldjuhul opt-out-mudeli. See tähendab, et teisene kasutus on teatud õigusraamistikus ning tehnilisi turvameetmeid järgides lubatav, kuid andmesubjekt saab aktiivse tahteavaldusega keelata enda andmete teisese kasutamise. Kuna aga kõik käsitletavad riigid on alles sisuliselt alustamas genoomiinfo tervishoiuteenustesse integreerimisega, siis tegemist on muutumises oleva raamistikuga ning seaduseelnõu koostamise käigus on kavas vastavat ülevaadet uuendada ja teiste riikide praktikat täiendavalt analüüsida. Teisese kasutuse opt-in mudeli rakendamisel on aga äärmisel oluline on läbimõeldud oleks kogu kaitsemeetmete pakett, st toimiv ja tõhus sisulist hindamist teostav eetikakomiteede süsteem, AKI kooskõlastamise nõue, uuringute läbipaistvus, sh rahastamine, andmetöötluse tehnilised lahendused (nn turvaline andmetöötlusplatvorm) jne. Ülevaate ja kogemuse saamisele teiste riikide regulatsioonidest ja valdkonna arengutest on aidanud suuresti kaasa Eesti osalemine 20 Euroopa Liidu liikmesriigi ja Norra ühises algatuses „Luues ligipääsu vähemalt 1 miljonile sekveneeritud genoomile Euroopa Liidus aastaks 2022“36, mille raames on toimunud riikidevahelised veebivisiidid nii Ühendkuningriiki, Soome kui ka Eestisse, ja kus ka kõik teised deklaratsiooniga liitunud riigid on andnud ülevaate enda valdkondlikest arengutest. Rõhutada tuleb aga, et tegemist on kiiresti areneva valdkonnaga ning teiste riikide lahendused ja regulatsioonid võivad erineda Eestis loodavast lahendusest, samuti võivad ka need ajas muutuda. Siinkohal on ülevaate andmiseks valitud arengutes kõige kaugemale jõudnud riigid. 34 EU-s lisandus andmete teisese kasutuse osas hiljuti täiendus, et registriandmeid peaks teadustööks saama kasutada (arvestades samas andmete iseloomu, sh ka geeniandmete tundlikkust). IKÜM põhjenduspunkt 157: “Registritest saadava teabe sidumise teel võivad teadlased saada uusi väärtuslikke teadmisi näiteks selliste laialtlevinud terviseseisundite kohta nagu südame-veresoonkonna haigused, vähk ja depressioon jne. Registrite alusel saab uuringutulemusi parendada, kuna need saadakse suuremast valimist. Sotsiaalteaduste valdkonnas võimaldavad registritel põhinevad teadusuuringud teadlastel saada olulisi teadmisi paljude sotsiaalsete tingimuste nagu näiteks töötus, ja haridus pikaajalisest vastavusest muude elutingimustega. Registrite alusel saadud uuringutulemused annavad usaldusväärseid ja kvaliteetseid teadmisi, mis võivad olla aluseks teadmistepõhise poliitika sõnastamisele ja rakendamisele, parandada paljude inimeste elukvaliteeti ja suurendada sotsiaalteenuste tõhusust. Teadusuuringute hõlbustamiseks võib isikuandmeid töödelda teadusuuringute eesmärgil, mille suhtes kohaldatakse asjakohaseid tingimusi ja kaitsemeetmeid, mis on sätestatud liidu või liikmesriigi õiguses.” 35 Soome tervise-ja sotsiaalandmete teisese kasutuse seadus. Veebis kättesaadav: https://stm.fi/en/secondary- use-of-health-and-social-data ( viimati külastatud 17.06.2021). 36 EL 1+ miljoni genoomi (1+MG) algatusest lähemalt veebis: https://digital- strategy.ec.europa.eu/en/news/towards-access-least-1-million-genomes-eu-2022-1-year (viimati külastatud 17.06.2021) 24 Soome Allikad Ministry of Social Affairs and Health „Improving health through the use of genomic data“. Finland’s Genome Strategy Working Group Proposal: https://media.sitra.fi/2017/02/28142539/Improving_health_trough_the_us e_of_genomic_data.pdf Ministry of Social Affairs and Health. Üldinfo Soome personaalmeditsiini tegevuste kohta: https://stm.fi/en/personalized-medicine Genoomiseaduse menetlusinfo Soome parlamendis: https://www.eduskunta.fi/FI/naineduskuntatoimii/kirjasto/aineistot/kotimai nen_oikeus/LATI/Sivut/genomilaki.aspx IT-taristu Luuakse keskne riiklikult rahastatud genoomiandmekogu, mida haldab ja kirjeldus juhib Genoomikeskus. Riiklikke biopankasid (genoomiinfo tootjaid) on mitmeid ja nende tegevust reguleerib biopangaseadus. Genoomiandmekogu (genoomiinforegistri) loomine ja pidamine on Genoomikeskuse tegevuse olulisim ülesanne. Registrisse salvestatakse põhimõtteliselt kõigi Soome elanike genoomiinfo (genoomiandmed ja metaandmed), mis on tekkinud kas biopankade tegevuse, tervishoiuteenuse, teaduse või ettevõtluse käigus ja mis muidu oleks salvestatud ühiskonnas hajutatult. Genoomiandmete kogumise ja registri loomise eesmärk on edendada genoomiandmete vastutustundlikku ja võrdset kasutamist tervishoius, teadusuuringutes ning arendus- ja innovatsioonitegevuses inimeste tervise edendamise ning haiguste ennetamise, diagnoosimise ja ravi eesmärgil. Riiklikult rahastatud, kuid erasektor on kaasatud teadus- ja arendustegevuse rahastamisse läbi ühiste teadus- ja arendusprojektide. Vastutav Soome Genoomikeskus, mis asutatakse Tervise ja Heaolu Instituudi töötleja juurde. Pakutavad Personaalsed riiklikud tervishoiuteenused on alles väljatöötamisel, kuid teenused analüüsitakse järgmisi võimalikke esmaseid valdkondi: pärilikud, peamiselt ühe geenivea alusel diagnoositavad haigused, suure riskiga pärilikud eelsoodumused (rinna- ja munasarjavähk ning soolevähk), levinud eelsoodumused elanikkonnas (veenitromboosiga seotud V faktori (Leideni) mutatsioon ja laktoositalumatus), riskiprofiili koostamine levinud haiguste korral (südame-veresoonkonna haigused), farmakogeneetika. Samas on loodaval Genoomikeskusel mitmeid muid ülesandeid ja ta asub pakkuma lisaks ka muid teenuseid. Nii saaksid tarbijad ja ettevõtjad kasutada tasulise teenusena genoomiandmekogu infosüsteemi genoomiandmete turvaliseks talletamiseks tulevikuteenuste tarbeks. Ka töötaks Genoomikeskus välja juhendeid geneetiliste testide ja nende valiku ja kliinilise rakendatavuse osas. Lisaks tegutseks Genoomikeskus partnerina ja ka koostöö koordineerijana ärivaldkonnale: nt ravimiarenduse partnerlus, bioinformaatika, suurandmed ja diagnostika. Andmeandjad Riiklikud biopangad, tervishoiuteenuse osutajad, elanikud, ettevõtted Teisene Lubatav. Õiguslik alus on seadus ja spetsiaalse pädeva asutuse andmekasutus luba, mis määratleb ära kasutuse eesmärgi, tähtajad ja muud tingimused. Arendus-ja uuendustegevused hõlmavad ka erasektorit, kuid andmete kasutus on võimalik vaid isikustamata kujul. Jõustatud on andmete teisest kasutust reguleeriv õigusraamistik: https://stm.fi/en/secondary-use-of-health-and-social-data 25 Rootsi Allikad Strateegia: https://genomicmedicine.se/en/about-us/genomic-medicine- strategy-plan-2021-2030 Ülevaade GMS-i tegevusest: https://genomicmedicine.se/en/ IT taristu Rootsi projekti juhitakse piirkondlike geneetilise meditsiini keskuste (GMS- kirjeldus ide) kaudu, millesse kuuluvad kliinikud, diagnostikud, haigla geneetikud ja teadlased. Täna pakutakse piirkondlikes keskustes rutiinses kliinilises praktikas kogugenoomi sekveneerimist harvikhaiguste patsientidele ja vähihaigetele viiakse igal aastal läbi umbes 10 000 sekvereerimist. Rootsil puudub praegu riiklik lahendus patsientide geneetiliste andmete säilitamiseks ja jagamiseks riigi 21 piirkondliku tervishoiuasutuse vahel. Samas ollakse seisukohal, et riiklik IT-taristu võimaldaks geneetiliste andmete turvalist säilitamist ja jagamist seitsme geneetilise meditsiini keskuse (GMS) vahel, mis hõlmavad kõiki Rootsi tervishoiupiirkondi. IT- taristu loomiseks on algatatud katseuuring, mida on seejärel plaanis laiendada ja rakendada üleriigiliselt. GMS-i eesmärk on luua riiklik geneetilise info andmebaas. Andmebaas oleks kättesaadav tervishoiuteenuse osutajatele ja teadlastele tingimusel, et vajalikud eetilised kinnitused on tagatud ja andmeid töödeldakse kooskõlas kehtivate seaduste ja määrustega. Kavas on ühendada see teave Rootsi ulatuslike riiklike haiguste registrite ja biopankadega.. Vastutav Ei ole teada, kuid plaanitakse riiklikku tsentraalset lahendust. töötleja Pakutavad Teenuste arendamisel keskendutakse järgmistele valdkondadele: lapseea teenused kasvajad, komplekssed haigused, hematoloogia, nakkushaigused, farmakogeneetika, harvikhaigused, kasvajad. Andmeandjad Riiklikud geneetilise meditsiini keskused. Teisene Ei ole teada, kuid eesmärkides on kirjeldatud teaduse- ja arendustegevuse andmekasutus soodustamist. Taani 26 Allikad Ülevaade Taani personaalmeditsiini projektist: https://www.healthcaredenmark.dk/news/new-national-strategy-for- personalized-medicine.aspx IT-taristu Taani personaalmeditsiini strateegia ja loodava genoomikeskuse kirjeldus ülesannete tuum on tsentraliseeritud genoomiandmebaasi loomine sekveneeritud genoomiinfo pikaaegseks säilitamiseks ning genoomiinfo integreerimine elektrooniliste patsiendidokumentide kaudu patsiendi ravi osaks. Strateegia keskendub just patsientide ravile. Genoomisekveneerimised ja isikuandmete töötlemine toimuks plaani järgi avalikus sektoris ja andmete salvestamiseks luuakse riiklikud infoturvalised pilvelahendused. Tegevuse rahastamises osaleb ka erasektor (teadus-ja arendustegevuse rahastamine), nt Novo Nordisk ja muud fondid, kuid iseseisvat õigust genoomiinfo kasutamiseks nad endale ei saa. Vastutav Taani Riiklik Genoomikeskus töötleja https://eng.ngc.dk/ Pakutavad Konkreetsed tervishoiuteenused on arendamisel, kuid avaldatud teenused informatsiooni kohaselt keskendutakse diagnostika ja ravi tõhustamisele. Andmeandjad Riiklikud sekveneerimist teostavad laborid. Teisene Genoomiandmebaasis sisalduvate andmete esmane kasutuseesmärk on andmekasutus haiguse ennetamine, meditsiiniline diagnoosimine, hooldamine või patsiendi ravi või tervishoid ning andmeid töötleb konfidentsiaalsuskohustust järgiv tervishoiutöötaja. Teisene kasutus on võimalik ühiskondlikult olulistel statistilistel ja teadusuuringute eesmärkidel, mis on seotud patsiendi raviga. Inglismaa Allikad https://www.genomicsengland.co.uk/ https://www.england.nhs.uk/genomics/nhs-genomic-med-service/ IT-taristu Genomics England ei ole soetanud sekveneerimisseadmeid ega loonud kirjeldus endale laboreid. Proovide analüüsimine ostetakse täielikult sisse, kuid analüüsimine peab toimuma Suurbritannia pinnal. Hetkel käimas geneetika laborite reform, mille käigus rajatakse 4–8 kesklaborit, kus tehakse genoomiuuringuid. Kliinilist poolt esindab 13 genoomimeditsiini keskust. Genomics England rahastab genoomiuuringuid, kuid selle eeldus on patsiendi nõusolek andmete jagamiseks. Genoomiinfo salvestamiseks ja haldamiseks kasutatakse valitsuse infoturbekeskust. Genoomiinfot võib töödelda ja säilitada ainult pseudonümiseeritud (de-identified) kujul kinnises tehnilises kasutuskeskkonnas. Samas on see keskkond avatud teadlastele. Kasutuskeskkonnas on üle 5000 tööriista analüüside tegemiseks genoomiinfoga. Andmete salvestamiseks on olemas privaatpilveteenus. Andmeid võib loa alusel kasutada infoturvalisel platvormil. Praktikas toimub andmeside ainult ühes suunas, st genoomiinfot saab väljastada tehnilisse kasutuskeskkonda ja töödelda seda seal, kuid infot ei saa sealt 27  välja võtta. Materjali kohta saab tellida vaatamisõigusi, sel juhul töötleb ja analüüsib andmeid kliendi eest keskuse ruumides asuv arvuti. Kliendile väljastatakse ainult tõlgendatud tulemusi ja vastused küsimustele. Mitte kunagi ei väljastata isikustatud toorsekventse. Eesmärk on edendada teadusuuringud ja kiirendada tulemuste edastamist tervishoidu. Andmete kogumine põhineb projekti raames vabatahtlikul nõusolekul. Patsient võib nõusoleku anda ka telefoni teel, sest näiteks vähipatsiendi kasvajast on vaja proovitükki ja selle võtmiseks tuleb patsient juba enne operatsiooni kirja panna. See seab nõusoleku protsessiks ajalised piirangud. Doonoritelt küsitakse eraldi nõusolekut andmete väljastamiseks ärikasutuseks. Vastutav töötleja Andmekogu haldab (NHS) tervishoiuministeeriumi loodud ja rahastatav Genomics England. Pakutavad NHS soov on olla esimene riiklik tervishoiusüsteem, mis pakub teenused tavapärase tervishoiuteenusena kogugenoomi sekveneerimist. Eesmärgiks on aastaks 2023/24 järjestada 500 000 tervet genoomi ja aidata muuta tervishoiuteenuseid maksimaalselt patsiendikeskseks, sealhulgas kõigi vähihaigete laste või tõenäolise geneetilise häirega raskelt haigete laste jaoks, laiendada juurdepääsu molekulaardiagnostikale ja luua võimalused geenitestide pakkumiseks rutiinselt kõigile vähihaigetele ning avastada ja ravida kõrge riskiga seisundeid varakult, sealhulgas pakkuda geenitestimist perekondliku hüperkolesteroleemia korral. Andmeandjad Riiklikud sekveneerimist teostavad laborid Teisene Samaaegselt kliiniliseks kasutuseks teadliku nõusoleku andmisega saab andmekasutus isik anda opt-in-nõusoleku tema lisamiseks nn riiklikkusse genoomiuuringute raamatukokku (National Genomic Research Library), mida koordineerivad ühiselt NHS England, NHS-i arenduskeskus ja Genomics England. Oluline põhimõte teisesel kasutusel on isikustamata andmete kasutus ning turvalise töötlemisplatvormi kasutus, milles on olemas vajalikud tööriistad andmetöötluseks (andmeid teisesele andmekasutajale ei väljastata). Ka on loodud väga selged põhimõtted tulemuste intellektuaalse omandi haldamiseks ja kontrollimiseks. 9. Peamiste regulatiivsete muudatuste kirjeldus Kavandatava muudatuse eesmärkide saavutamiseks on kavandatud järgmised regulatiivsed lahendused. 9.1. Võimaldada geenivaramus olevate geeniandmete kliiniline kasutus Geenivaramus olevate geeniandmete töötlemise eesmärk on IGUS-ile tuginedes peamiselt teadustöö tegemine. Selleks, et andmeid teenuse osutamiseks kasutada, on vaja andmed tuua kliinilise kasutusega andmekogusse. Tervise infosüsteemis töödeldakse tervishoiuvaldkonnaga seotud andmeid tervishoiuteenuse osutamise lepingu sõlmimiseks ja täitmiseks, tervishoiuteenuste kvaliteedi ja patsiendi õiguste tagamiseks ning rahva tervise 28 kaitseks. Selleks, et geenidoonori andmed jõuaksid tervise infosüsteemi, on vaja tervise infosüsteemi luua vastav genoomiandmete infosüsteem kliiniliseks kasutuseks mõeldud genoomiandmetele, mis on vajalikud personaalmeditsiini teenuste osutamiseks. Genoomiandmete infosüsteem koondab nii Geenivaramu geenidoonorite genoomiandmeid, mis on vajalikud teenuse osutamiseks, kui ka tervishoiuteenuse raames kogutud geeniandmeid. Seega on vaja luua õiguslikud alused genoomiandmete kliiniliseks ettevalmistamiseks ja toomiseks geenivaramust ning tervishoiuteenuste osutajatelt (TTO-delt) TIS-i osaks olevasse GAIS-i, sätestada genoomiandmete töötlemise eesmärgid ning täiendada TIS-i andmekoosseise. Genoomialgandmeid ei samastata tervise infosüsteemis olevate terviseandmetega ja neid hoitakse eraldi süsteemis, millele kehtestatakse teatud erisused võrreldes senise tervise infosüsteemi üldise regulatsiooniga (eelkõige genoomiandmete kaitsemeetmete asjus). TIS-i alamosa ehk GAIS peab TIS-i alamüksusena võimaldama selliste genoomi(alg)andmete vastuvõtmist, mida on võimalik kliiniliselt kasutada. Teenuste osutamiseks on vajalik õiguslikult tagada lk 14–16 kirjeldatud juhud. TIS-i juurde luuakse genoomiandmete infosüsteem (GAIS), mis võtab vastu andmeid nii geenivaramust kui ka TTO- delt. GAIS-i loomisest tulenevalt vajavad TIS-i põhimäärus ja TTKS-i ptk 51 muutmist, et tervise infosüsteem oleks võimeline andmekoguna genoomi algandmed riskide arvutamiseks vastu võtma ning neid säilitama enne konkreetset töötlust (s.o riski arvutamist) ning ka pärast konkreetset töötlust (IKÜM artikli 17 alused / TTKS-i säilitamine). Ühtlasi tuleb GAIS-i puhul rakendada sarnaseid genoomiandmete töötlemise piiranguid, nagu on toodud IGUS-is. Kui geenivaramu saab andmeandjaks TIS-ile, tuleb vastavalt TTKS-i ja TIS põhimäärust täiendada; ühtlasi tuleb muuta ka IGUS-it lähtuvalt sellest, et geenivaramu on TIS-ile andmete andja. Sätestada tuleb ka genoomiandmete töötlemise eesmärgid, töötlemise toimingud ja andmete säilitamise tähtajad. Lahenduse väljatöötamise käigus on kaalutud ka IGUS-i alusel loodud geenivaramu eesmärgi laiendamist, kuid arvestades asjaolu, et nii projekti raames välja töötatavad kui ka tuleviku personaalmeditsiini teenused on otseselt seotud tervishoiuteenuse osutamise lepinguga (st teenust osutab patsiendile tervishoiuteenuse osutaja37) ning algoritmidesse on vajalik lisada ka isiku ajakohased terviseandmed, mis asuvad tervise infosüsteemis, on mõistlik lahendus integreerida loodav genoomiandmete infosüsteem tervise infosüsteemiga. 9.2. GAIS-is ja TIS-is olevate andmete teisene kasutus (sh teaduskasutus) GAIS-is säilitatavate andmetega seoses tehakse erisus isikuandmete kaitse seaduse §-ist 6 ning andmeid ei ole võimalik teiseselt kasutada ilma isiku nõusolekuta. GAIS-is olevaid andmeid on võimalik teiseselt kasutada vaid juhul, kui isik on andnud selleks teadliku nõusoleku. Teadustööde teostamiseks loodud andmebaas on jätkuvalt geenivaramu. TIS-i kesksüsteemi (kus säilitatakse saatekirja vastused) jõudnud riskiarvutuste tulemustele IKS-i §-st 6 erisusi ei tehta ning neid käsitletakse IKS-i § 6 kontekstis sarnaselt teistele TIS-is olevatele andmetele. 9.3. Õiguslik alus riskide arvutamiseks Lähtutakse isiku enda konkreetsest tahteavaldusest THT-d saada ning üldistest isikuandmete töötlemise põhimõtetest tervishoiuteenuse osutamise raames. Õiguslik alus riskide arvutamiseks tekib isiku tahteavaldusest saada tervishoiuteenust (personaalmeditsiini teenust). Kui inimene on avaldanud soovi saada personaalmeditsiini teenust (teenusele on võimalik registreerida ka digilahenduse ja nt patsiendiportaali vahendusel) ja arst peab selle 37 Kohalduvad võlaõigusseaduse 41. ptk §§ 758-773 29 osutamist vajalikuks, teeb arst vastava saatekirja ning algatab sellega riski arvutamise. Sisuliselt on hetkel kavandatud andmete kasutus tervishoiuteenuse osutamise raames ja sarnastel põhimõtetel, kus suhtluses arstiga tellib arst vajalikud uuringud. Andmete edastamise, algoritmide kasutamise ja töötlemise alused on sätestatud õigusaktides (TTKS, TIS-i põhimäärus). Kehtiva seaduse kohaselt on THT raames isikuandmete töötlemine arstile TTKS-i § 41 lg 1 alusel lubatud. See on otseselt seotud tervishoiuteenusega ja selle osutamise eesmärkidega. 9.4. Geenivaramust tuuakse andmed üle isiku andmete ülekandmise taotluse alusel Geenidoonoril on võimalik esitada tahteavaldus andmete ülekandmise õiguse alusel38 algoritmide jaoks vajaminevate genoomialgandmete edastamiseks uuele vastutavale töötlejale. Tegemist ei ole andmekaitselise nõusolekuga IKÜM-t tähenduses39, vaid andmete ülekandmise õiguse teostamisega artikli 20 alusel. Andmesubjektil on õigus tutvuda teda puudutavate isikuandmetega, mida ta on vastutavale töötlejale esitanud, struktureeritud kujul ning edastada need andmed teisele vastutavale töötlejale. Andmete ülekandmise õigust saab IKÜM-i miinimumnormide alusel teostada, kui andmed on andmekogusse kogutud nõusoleku alusel (tegemist on nõuetega, mis ei keela pakkuda sarnaseid lahendusi ka patsiendile ja tarbijale soodsamas suunas). Geenivaramusse on andmed kantud geenidoonoriks saamise nõusolekule tuginedes40. Andmed tuuakse geenivaramust üle GAIS-i, mis on TIS-i osa. TIS-i kui riikliku andmekogu eesmärgid ja töötlemise toimingud on sätestatud ja sätestatakse ka selle projekti raames õigusaktides (TTKS ja TIS-i põhimäärus). Geenivaramust saab TIS-ile andmeandja ning andmete ülekandmise saab käivitada isiku tehtav tahteavaldus ehk taotlus avaldamaks soovi kanda üle enda geenivaramus asuvad genoomiandmed tervise infosüsteemi personaalmeditsiini teenuste osutamiseks. Tervise infosüsteemis (sh GAIS-is) olevate andmete algoritmides kasutamine on otseselt seotud tervishoiuteenuse osutamisega ning tervishoiuteenuse osutamise lepinguga. Inimene pöördub teenuse saamiseks tervishoiuteenuse osutaja poole, kes nõustab ja tellib riski arvutamise. Seejuures on võimalik tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduda ka telemeditsiini lahendusi kasutades või tervishoiuteenuse osutaja saab riski arvutamise tellida juba hetkel, kui patsient on teenusele registreerinud. Tervishoiuteenuse osutamise kontekstis tuleb siinkohal aga selgelt eristada tahteavaldust tervishoiuteenuse osutamiseks võlaõigusseaduse § 766 lg 3 mõistes isikuandmete töötlemiseks antavast nõusolekust IKÜM mõistes. Samuti lisandub siin isiku tahteavaldus selle kohta, kas ta soovib VÕS 766 lg 5 alusel oma tervisega seotud teavet saada või mitte. 9.5. Geenidoonori salastatuse säilivus Geenidoonor avaldab andmete ülekandmise taotluse tegemisel oma geenidoonoriks olemise fakti. IGUS-i § 8 lg 3 näeb ette, et geenidoonoriks olemise või mitteolemise fakt peab jääma salastatuks, kusjuures geenidoonoriks olemise või mitteolemise fakti ja asjaolusid on õigus teada ainult geenidoonoril endal. Selleks, et TTO saaks nt geenivaramu andmete alusel praegu pakkuda genoomiandmetel põhinevaid teenuseid, on tal vaja teada, kas patsient on geenidoonor või mitte, sest antud analüüsi koostamise hetkeseisuga on ainult geenidoonorite puhul olemas juba eelnevalt koeproovist analüüsiga saadud genoomialgandmed, mida saaks THT osutamiseks kasutada. Kuna kehtiva õiguse alusel on geenidoonori staatuse avaldamise õigus ainult geenidoonoril endal, avaldab geenidoonor andmete ülekandmise taotlusega ühtlasi enda geenidoonoriks olemise fakti teenust pakkuvale TTO-le. 38 IGUS-i § 11 lg 2 ja 3, § 20 lg 1 ning § 16 lg 11 ning IKÜM art 15(1), art 15(3) ning art 20 koosmõjus 39 Ei kohaldu IKÜM art 7 tingimused 40 IGUS-i § 12 30 9.6. IGUS-es kehtestatud garantiid IGUS §-s 16 on sätestatud, et genoomiandmete kasutamine tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks on keelatud.41 Geenidoonor on arvestanud selle põhimõttega ning tuginedes õiguskindluse põhimõttele42 tuleb seda rakendada ka tervise infosüsteemis (GAIS-is) asuvatele genoomiandmetele. Õigusruumi tuleb muuta vastavalt, et GAIS-i kogutud genoomiandmeid ei saaks kasutada tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks. Samasugune keeld peaks laienema ka mistahes muudele teadus- ja tervisealastele genoomiandmekogudele, mille eesmärk on parem ravi (st et kehtiks selgelt üldine keeld kasutada ka isiku nõusolekul teenuse osutamisel kogutud genoomiandmeid vastavatel eesmärkidel). Ühtlasi kehtib täna IGUS-e alusel üldine diskrimineerimiskeeld43 – inimese õiguste ja võimaluste piiramine või eeliste andmine lähtuvalt tema DNA ülesehitusest ja pärilikkusriskidest on keelatud. Samuti kehtib diskrimineerimise keeld44 töösuhetes ja kindlustussuhetes45. Õigusselguse huvides muudetakse vastavaid norme selliselt, et on selge nende rakendamine kõikidele genoomiandmesubjektidele, olenemata sellest, kes nende genoomiandmeid töötleb. Analüüsida on vaja, kas vastavad diskrimineerimiskeelud peaks hoopis sätestama võrdse kohtlemise seaduses või tuleks sarnaselt võrdse kohtlemise seadusega luua IGUS-i jagatud tõendamiskohustuse regulatsioon menetlusliku tasakaalu huvides. 9.7. Isiku tahteavaldus selle kohta, kas ta soovib oma tervisega seotud geneetilise riski teavet või mitte Riskiarvutuste tulemused jõuavad läbi patsiendiportaali andmesubjektini ning andmesubjektil peab olema võimalik keelduda enda tervist puudutava teabe saamisest46. See toimub sarnaselt tavapärasele THT osutamisele, kui patsient avaldab tahet teenuse saamiseks (sh geneetilise riskiskoori arvutamiseks) ning arst selgitab patsiendile teenuse osutamise asjaolusid ja võimalikke riske (sh tulemuste saamist). Patsiendil on võlaõigusseaduse järgi õigus keelduda teabe vastuvõtmisest,47 kui sellega ei kahjustata tema ega teiste isikute õigustatud huve. Seega, enne, kui arst tellib riskiskooride arvutamise, peab ta andma patsiendile võimaluse realiseerida õigust mitte teada. Kui geneetiliste riskiskooride tulemused jõuavad patsiendiportaali, on patsiendil võimalus seda teavet mitte saada ja lugeda. Seejuures töötatakse välja lahendus, kus kõrgemate riskiskooride puhul jõuab info esmalt vaid arsti töölauale ning avaldatakse patsiendile konsultatsiooni käigus. Täna on patsiendiportaali loodud kaks võimalust: arstil on võimalus patsiendi eest andmeid sulgeda kuni kuueks kuuks ning patsiendil on õigus dokument sulgeda TTO-dele (sellisel juhul ei osutata ka tervishoiuteenuseid). Lahenduse loomisel tuleb otsustada, milline on parim viis isiku õiguste tagamiseks, ning luua patsiendiportaali vastav funktsioon. Tänase patsiendiportaali vaatest ei ole patsiendi terviseinfo kohe kuvatav ja on patsiendi valik, kas ja mida ta loeb. On oluline, et kui isik ei soovi teada enda kohta käivat infot, siis säiliks patsiendil endiselt õigus saada tervishoiuteenust. 9.8. Andmete kasutamise pädevus Genoomialgandmed on kasutamiseks vaid personaalmeditsiini teenuste riskide arvutamiseks riskimudelis. TIS-is on tervishoiutöötajatele kasutamiseks vaid riskiarvutuste tulemused. 41 IGUS-i § 16 lg 1 42 Põhiseaduse § 10 43 IGUS-i 25 lg 1 44 IGUS-i § 26 45 IGUS-i § 27 46 Oviedo konventsiooni art 10 lg-st 2 tulenevalt on isikul õigus realiseerida enda õigust teada ja mitte teada enda terviseandmeid; IGUS-i § 11 lg 1 alusel on geenidoonoril õigus mitte teada enda geeniandmeid; VÕS-i § 766 lg 5 47 VÕS-i § 766 lg 5, inimõiguste ja biomeditsiini konventsioon art 10 lg 2 31 Seega on vajalik piirata üldist ligipääsu GAIS genoomialgandmetele ning tervishoiuteenuse osutamiseks on vajalik vaid tulemus. TIS-i puudutavasse regulatsioonidesse (tervishoiuteenuste korraldamise seadusesse ja TIS põhimäärusesse) luuakse eraldi GAIS-i regulatsioon sätestamaks GAIS-is olevate andmete töötlemise eesmärgid, toimingud, juurdepääsud ja säilitamistähtajad. 9.9. Geneetiliste uuringute regulatsioon Tehnoloogia ja internetikaubanduse areng on andnud erasektorile võimaluse pakkuda otse tarbijale uudset personaalmeditsiinilist lähenemisviisi – geneetilist testimist. Tänu järjest alanevale hinnale on nn tarbijagenoomika aina kättesaadavam, kuid samal ajal ei ole Eestis seni vastavat valdkonda reguleeritud. Inimgeeniuuringute seaduse algtekstis oli geneetiliste testide regulatsioon välja pakutud,48,49 kuid menetluse käigus jäi see seaduse lõpptekstis välja, ja seni pole vastavat regulatsiooni IGUS-is kehtestatud. Täna on Eesti üks vähestest riikidest Euroopas, kus geeniliste uuringutele ei ole seatud erinõudeid. Eestis kehtib küll „Inimõiguste ja biomeditsiini konventsioon: inimõiguste ja inimväärikuse kaitse bioloogia ja arstiteaduse rakendamisel“ ehk nn Oviedo konventsioon, milles öeldakse, et geneetilisi teste võib teha ainult tervise huvides või terviseotstarbelisteks teadusuuringuteks ja sellega peab kaasnema asjakohane nõustamine, kuid selgeid rakendusnorme Eesti õiguses ei ole. 2008. aastal koostati konventsioonile lisaprotokoll, mis seadis geneetilistele testidele õigusliku ja reguleeriva raamistiku. Lisaprotokollis käsitletakse testide teadusliku ja kliinilise valiidsuse, kliinilise kasulikkuse, meditsiinilise järelevalve, geneetilise nõustamise ja teadliku nõusoleku teemasid ning samuti geneetilise testimise eetilisi probleeme. Eesti seda lisaprotokolli ratifitseerinud ei ole. Euroopa Parlamendi ja Nõukogu määruse (EL) 2017/746 in vitro diagnostikameditsiiniseadmete kohta (nn IVDR) artikkel 4 kohustab liikmesriike tagama, et kui isikute puhul kasutatakse geneetilist testi tervishoiuteenuse kontekstis ning diagnoosimise, ravi parandamise, prognoosimise või sünnieelse uuringu meditsiinilistel eesmärkidel, antakse uuritavale isikule või vajaduse korral tema seaduslikule esindajale asjakohast teavet geneetilise uuringu olemuse, tähenduse ja mõjude kohta, nagu on asjakohane. Ennekõike peab olema tagatud asjakohane juurdepääs nõustamisele, juhul kui kasutatakse geneetilisi teste, mis annavad teavet geneetilise eelsoodumuse kohta meditsiinilisteks seisunditeks ja/või haigusteks, mida teaduse ja tehnoloogia olukorda arvesse võttes peetakse üldiselt ravimatuks. Seega kohustab IVDR minimaalselt siseriiklikult reguleerima nõustamiskohustuse olemuse ja sisu. Täiendavalt täpsustab IVDR reguleerimisala osas, et vastav määrus ei mõjuta siseriiklikke õigusnorme, millega kehtestatakse terviseteenuste ja meditsiiniteenuste korraldamise, kättesaadavaks tegemise ja rahastamise nõuded (näiteks nõue, et teatavaid seadmeid võib väljastada üksnes retsepti alusel, et teatavaid seadmeid võivad väljastada või kasutada üksnes teatavad tervishoiutöötajad või tervishoiuasutused või et nende kasutamisega peab kaasnema spetsiifiline professionaalne nõustamine). Alternatiivid regulatsiooniks on järgmised: 1. Võimaldada geneetiliste uuringute kasutamist vaid THT eesmärgil tervishoiuteenuse osutajate poolt, sätestades kvaliteedinõuded geneetilisi uuringuid läbiviivale meditsiinilaborile, patsiendile testi eel antavale informatsioonile ning patsiendile testi järel pakutavale nõustamisele; 2. Võimaldada geneetiliste uuringute kasutamist erinevate teenuspakkujate poolt, kuid defineerida kliinilisel eesmärgil kasutatavad geneetilised uuringud (ja eraldada need nn 48 Inimgeeniuuringute seadus (algtekst seisuga 13.08.2000) https://www.riigikogu.ee/download/45a7f309-8a05- 3dc1-bfe0-0268e5c4f07d 49 Teiste riikide lühiülevaade on leitav: https://www.tai.ee/et/tervis-ja heaolu/personaalmeditsiin/personaalmeditsiini-uudiskiri/otse-tarbijale-moeldud 32  wellness geneetilistest testidest) ning seada neile ülalnimetatud nõuded. 3. Täpsustada nõustamiskohustus ainult kliinilisel eesmärgil teostatavate geneetiliste uuringute jaoks. Arvestades valdkonna arengut ning teiste riikide praktikat on põhjendatud selgete usaldus-ja kvaliteedinõuetega süsteemi loomine (alternatiiv 2). Põhjendatud on arvestada siinkohal tulevikutrendi nn patient generated data (patsiendi loodud andmete) aktiivsemaks kasutuselevõtuks tervishoiusüsteemis. Nt Soome personaalmeditsiini projektis on välja pakutud, et patsient võiks saada edastada riikliku tervise infosüsteemi nii väliste teenuspakkujate poolt genereeritud kliiniliste testide kui ka nn wellness-testide tulemusi, mida tervishoiuteenuse osutaja saab vajaduse korral hinnata patsiendile tervishoiuteenuste pakkumisel. Samas tuleb taolise võimaluse loomisel tagada vastavate geneetiliste uuringute kliiniline valiidsus ning osutatud teenuse kvaliteet. Ebausaldusväärne sisend võiks tekitada põhjendamatut koormust tervishoiusüsteemile järgnevate täiendavate uuringute, teenuste või sekkumiste näol või suurendada patsiendi asjatut terviseärevust. 9.10. Geenidoonori andmed pärast surma Geeniandmete kasutuse lubatavust pärast geenidoonori surma ei ole Eestis laiemalt analüüsitud. Rahvusvaheliselt on teema aktuaalsust teadvustatud,50 sest viimastel aastakümnetel on pikaajaliste uuringute ja pikaajaliselt genoomiandmeid säilitavate biopankade arv kiirelt tõusnud. Ka on ilmne, et genoomiandmed võivad olla pärilike faktorite osalise jagamise tõttu olulised geenidoonori lähisugulastele ja lastele. Esiteks võib küsida, kas tuvastatavate uurimisandmete kasutamine pärast surma on eetiliselt üldse lubatud. Ja teiseks, kas on soovitav ja kui suures ulatuses anda teadusosalistele või nende sugulastele teadliku nõusoleku kaudu kontroll surmajärgse kasutamise ja andmete, sealhulgas tulemuste jagamise ja vajaduse korral tagasisidestamise üle. IKÜM põhjenduspunkti 27 kohaselt ei kohaldata üldmäärust surnuid puudutavate isikuandmete suhtes. Liikmesriikidele on jäetud pädevus ette näha surnuid isikuid puudutavate isikuandmete töötlemise eeskirjad. IKS-i § 9 reguleerib küll asjaolu, et andmesubjekti nõusolek kehtib tema eluajal ja 10 aastat pärast andmesubjekti surma ning samas täpsustab, et pärast andmesubjekti surma on tema isikuandmete töötlemine lubatud andmesubjekti pärija nõusolekul, välja arvatud juhul, kui andmesubjekti surmast on möödunud 10 aastat, kuid ebaselgeks jääb, kas see hõlmab ka näiteks geneetiliste andmete väljastamist lähisugulastele nende põhjendatud kliinilise vajaduse korral ning seda, mis tähendus on geenidoonori eluajal antud nõusolekul andmete töötlemisele, kui surmast on möödunud enam kui 10 aastat. AvTS § 40 lg 3 seab riiklike andmekogude puhul juurdepääsupiiranguks isiku surmast alates 30 aastat. Seejuures tuleb arvestada ka terviseandmetele seatud juurdepääsupiiranguid. Eelnõu väljatöötamise raames tulevad vastavad õigusküsimused analüüsimisele, arvestades nii teaduse kui ka personaalmeditsiini arengusuundi. 9.11. Piiratud teovõimega isikute genoomiandmete töötlemine IGUS-i § 13 kohaselt on piiratud teovõimega isikute geenidoonoriks saamise eelduseks tema seadusliku esindaja või eestkostja nõusolek ning asjaolu, et piiratud teovõimega isik ei ole vastu temalt koeproovi võtmisele ja terviseseisundi kirjelduste kogumisele, kusjuures seadus sätestab täiendavalt, et geenidoonoriks ei saa olla isik, kes ei ole võimeline nõusoleku sisust ja tähendusest aru saama. Kahtluse korral eeldatakse isiku ajutist võimetust aru saada 50 Bak, M.A.R., Ploem, M.C., Ateşyürek, H. et al. Stakeholders’ perspectives on the post-mortem use of genetic and health-related data for research: a systematic review. Eur J Hum Genet 28, 403–416 (2020). Kättesaadav internetis https://doi.org/10.1038/s41431-019-0503-5 (16.06.2021) 33 nõusoleku sisust ja tähendusest. Taoline regulatsioon ei loo esiteks piisavalt õiguskindlat eeldust piiratud teovõimega isikute genoomiandmete kogumiseks. Teisalt ei ole IGUS regulatsiooni loomisel arvestatud Oviedo konventsioonis seatud piirangut, et piiratud teovõimega isikute puhul võib mistahes sekkumine toimuda üksnes isiku otsestes huvides. Seega on eelnõu loomisel vajalik analüüsitada regulatsiooni muutmisvajadust. Näitena võiks siinkohal tuua Soome uuringuseaduse, mille kohaselt tohib alaealine isik uuringus osaleda ainult juhul, kui samu teaduslikke tulemusi ei ole võimalik saavutada teiste uuritavatega ja uuringuga võib kaasneda alaealisele kahju või koormus ainult vähesel määral. Peale selle on eeldus, et uuringust on oodata otsest kasu tema tervisele või erilist kasu tema vanuse või terviseseisundi põhjal samasse rühma kuuluvate isikute tervisele. Samas isik, kes on 15- aastane või kes on oma vanust, arengutaset või haiguse ja uuringu olemust arvestades võimeline uuringu või uuringuprotseduuri tähendusest aru saama, võib anda ise kirjaliku teadva nõusoleku, ja taolisel juhul ei ole enam vajalik seadusliku esindaja või eestkostja nõusolek. 9.12. Teadusuuringu tulemuste tagasisidestamine IGUS-is ja teadus- ja arendustegevuse korralduse seaduses teadusuuringute tulemuste tagasisidestamise üldregulatsioon puudub. IGUS-i ja geneetiliste uuringute kontekstis toimub uuringutulemuste tagasisidestamine geenidoonorile iga kord uuringu raames eraldi võetava nõusoleku alusel (nn opt-in-mudel tagasiside saamiseks). Taoline regulatsioon ei pruugi samas olla tuleviku teadusuuringute ja kliinilise rakendatavuse tõhusamat integreeritust arvestades asjakohane. Oviedo konventsiooni üldnõuet mitte teada enda tervise kohta kogutud teavet, tuleb samas ka arvestada. Kaaluda tuleks analoogselt Soome genoomiseaduse eelnõuga regulatsiooni loomist juhtudeks, kui uuringutulemusena ilmneb oluline kliiniline leid uuritava suhtes. Taolisel puhul oleks võimalik olenemata algse nõusoleku sisust või selle puudumisest seda informatsiooni omades uuritava juurde tagasi pöörduda ja temalt informatsiooni saamiseks nõusolekut küsides vastav kliiniline leid ka avaldada. Küsimuse, kas tegemist on konkreetsel juhul olulise kliinilise leiuga konkreetse uuritava suhtes, lahendab TTO, kes annab vastava seisukoha erapooletult enne uuritavale informatsiooni avaldamist. Seega luuakse õiguslik alus, mille alusel on võimalik taoline informatsioon esmalt avalda tervishoiuteenuse osutajale, ja isiku nõusoleku korral ka temale. 9.13. Geenivaramus oleva geenidoonori tervisekirjelduse täiendamine terviseandmetega IGUS-i § 14 lg 3 kohaselt koostab terviseseisundi kirjelduse ja seda täiendab vastutav töötleja või volitatud töötleja geenidoonori ütluste ning geenidoonori kohta raviasutustes hoitavate andmete põhjal. Geenidoonorilt võib koguda andmeid vaid tema enda põetud haiguste kohta. Geenidoonorile võib esitada küsimusi tema suguvõsas ilmnenud harjumuste või haiguste kohta. Nimetatud küsimustega ei tohi olla võimalik tuvastada konkreetset isikut või põlvkonda. Praktikas on tõlgendusprobleemid raviasutuse mõistega. Algses IGUS-i eelnõus ega seletuskirjas ei ole vastavat mõistet avatud, ja seega on tegemist õigusliku ebaselgusega, kas vastava mõiste hulka kuuluvad ka meditsiiniregistrid ja mistahes muud terviseandmeid sisaldavad andmekogud või mitte (ehk kui laiaks võiks nõusoleku või selle lisatingimustega minna). Samas tuleb arvesse võtta IKÜM põhjenduspunkti 41, mille kohaselt peab seadusega loodav andmetöötluse alus olema selge ja täpne ning selle kohaldamine peaks olema eeldatav isikute jaoks, kelle suhtes seda kohaldatakse vastavalt Euroopa Liidu Kohtu ja Euroopa Inimõiguste Kohtu praktikale. Eeltoodust tulenevalt vajab geenivaramus oleva geenidoonori tervisekirjelduse täiendamise ja uuendamise regulatsioon põhjalikumat analüüsi ning võimalik, et ka õigusaktide muutmist, arvestades nii geenivaramu tegevuseesmärke kui ka terviseandmete töötlemisele seatud riiklikke andmetöötluspõhimõtteid. 34 9.14. Geenivaramus olevate andmete väljastamine tervishoiuteenuse osutajale Kehtiva IGUS-e § 16 lg 2 sätestab, et geenidoonori arstil on geenidoonori ravimiseks õigus saada geenivaramust depseudonüümitult geenidoonori terviseseisundi kirjeldus vastavalt seaduse § 24 lõike 2 punktile 7, juhul kui geenidoonor annab selleks eraldiseisva nõusoleku ja arst seda veel ka eraldi taotleb. Kui geenidoonor ei ole võimeline nõusolekut andma ning tal puudub seaduslik esindaja või eestkostja või tema seaduslik esindaja või eestkostja ei ole kättesaadav, siis edasilükkamatul juhul ilma geenidoonori nõusolekuta, kuid tema huvides ja vastavalt tema eeldatavale tahtele. Seega on kehtivas õiguses väljastamine piiratud ainult geenidoonori enda ravimise vajadusega. Samas on IGUS-i § 16 lg 11 kohaselt võimalik geenidoonori andmete töötlemine tema nõusolekul ka muudel eesmärkidel. See omakorda tekitab ebaselguse, kas geenidoonori surmajärgne andmete töötlemine tema lähisugulase või lapse edasilükkamatu ravivajaduse kontekstis oleks geenidoonori poolt tema eluajal antud nõusoleku alusel siiski võimalik, või tuleb juhinduda IGUS-i § 16 lg 1 sätestatud geenivaramu kasutamise piirangust, mille kohaselt võib geenivaramut kasutada üksnes geenidoonori haiguste uurimiseks ja raviks. Seega tuleb eelnõu loomisel analüüsida, kas vastava regulatsiooni muutmine on vajalik ning tasakaalustatult hinnata nii geenidoonori õiguseid ja huvisid kui ka tema lähisugulaste ning laste võimalikku õigustatud huvi. Kaaluda võiks, kas lubatav võiks olla geenivaramust üksikisiku genoomiandmete väljastamine ainult tervishoiuteenuse osutajale patsiendi tervise edendamise, meditsiinilise diagnoosi määramise ja haiguse ravi eesmärgil (selge eesmärgipiirang), kuid seda ainult juhul kui tõendatud on patsiendi ja arsti ravisuhe (ja seega informatsiooni saladuses hoidmise kohustus) ning geenidoonor ei ole selgelt keelanud enda algse geenivaramusse liitumise nõusoleku andmisel taolist väljastamist tema lähisugulaste või laste tervise huvides (opt-out-mudeli rakendamine). 9.15. IGUS regulatsiooni vastavusse viimine AvTS-iga ja IGUS-i sätete vastavus isikuandmete kaitse üldmääruse nõuetele AvTS-i § 431 lg 1 kohaselt on andmekogu riigi, kohaliku omavalitsuse või muu avalik-õigusliku isiku või avalikke ülesandeid täitva eraõigusliku isiku infosüsteemis töödeldavate korrastatud andmete kogum, mis asutatakse ja mida kasutatakse seaduses, selle alusel antud õigusaktis või rahvusvahelises lepingus sätestatud ülesannete täitmiseks. AvTS-i § 432 lg 1 kohaselt kuuluvad riigi infosüsteemi andmekogud, mis on infosüsteemi andmevahetuskihiga liitunud ja riigi infosüsteemi haldussüsteemis registreeritud, ning andmekogude pidamist kindlustavad süsteemid. GAIS-i loomise järel liidestatakse geenivaramu infosüsteem riigi infosüsteemiga. Seega on vajalik IGUS-i läbivaatus ja vastavusse viimine AvTS-is sätestatud nõuetega andmekogudele. IGUS-i § 7 lg 2 sätestab, et pseudonüümitud koeproovide, pseudonüümitud DNA kirjelduste ja pseudonüümitud terviseseisundi kirjelduste töötlemise suhtes ei kohaldata isikuandmete töötlemist reguleerivaid sätteid juhul, kui koeproove, DNA kirjeldusi või terviseseisundi kirjeldusi töödeldakse hulgana ja tingimusel, et töödeldavaid proove või kirjeldusi on üheaegselt vähemalt viie geenidoonori kohta. Siinjuures tuleb analüüsida vastava sätte kooskõla kehtivate andmekaitsenõuetega ja vastavust isikuandmete kaitse üldmäärusele.51 51 Samuti tuleb üle vaadata rakendusaktide vastavus andmekaitsenõuetele (nt andmete kasutamise piirang andmesubjekti enda poolt ärilistel eesmärkidel (sotsiaalministri määruses nr 126 „Geenidoonori koeproovi, DNA kirjelduse ja terviseseisundi kirjelduse väljastamise kord“ § 7 lg 3) 35  10. Regulatiivsete võimaluste põhiseadusega ning Euroopa Liidu ja rahvusvahelise õigusega määratud raamid Personaalmeditsiini rakendamisele ning IGUS-e muutmisega loodavale geneetiliste uuringute üldregulatsioonile seavad õiguslikud raamid põhiseaduses sätestatud põhiõigused ja - vabadused ning rahvusvahelise ja EL-i õiguse vastavat valdkonda reguleerivad õigusaktid. Alljärgnevalt on antud lühiülevaade kohaldatavatest alusnormidest. 10.1. Põhiõigused Põhiseaduse § 10 – Inimväärikust tuleb käsitada Eesti Vabariigi põhiseaduses sätestatud põhiõiguste tuumana52. Riigikohus on märkinud: „Inimkeskses ühiskonnas tohib põhiõiguste konfliktolukordades kõige vähem piirata inimväärikust – kompleksset põhiõigust, mille elementideks on eeskätt õigus heale nimele, õigus mitte olla hirmul enese ja oma lähedaste eksistentsi pärast, õigus õiguslikule võrdsusele kõigi teiste inimestega, õigus inimlikule identiteedile, informatsioonilise enesemääramise õigus, õigus kehalisele puutumatusele“53. Samuti on inimväärikuse põhimõtte osa inimese identiteet, vabadus otsustada iseenda üle54. Ka isikuandmete massiline ja sihipäratu kogumine on Euroopa õigusruumis lubamatu inimväärikuse põhimõtte tõttu55. Põhiseaduse §-s 10 sisaldub ka õiguskindluse põhimõte. „Kõige üldisemalt peab see printsiip looma kindluse kehtiva õigusliku olukorra suhtes. Õiguskindlus tähendab nii selgust kehtivate õigusnormide sisu osas (õigusselguse põhimõte) kui ka kindlust kehtestatud normide püsimajäämise suhtes (õiguspärase ootuse põhimõte) 56.“ Samas on riigikohus oma praktikas selgitanud, et õiguspärane ootus ei tähenda, et isikute õiguste piiramine või soodustuste lõpetamine on üldse lubamatu. „Õiguspärase ootuse põhimõte ei nõua kehtiva regulatsiooni kivistamist – seadusandja võib õigussuhteid vastavalt muutunud oludele ümber kujundada ning sellega paratamatult halvendada mõnede ühiskonnaliikmete olukorda. Otsus selle kohta, milliseid reforme läbi viia ja milliseid ühiskonnagruppe nende reformidega eelistada, on seadusandja pädevuses.”57 Põhiseaduse § 12 – „Kõik on seaduse ees võrdsed. Kedagi ei tohi diskrimineerida rahvuse, rassi, nahavärvuse, soo, keele, päritolu, usutunnistuse, poliitiliste või muude veendumuste, samuti varalise ja sotsiaalse seisundi või muude asjaolude tõttu. Rahvusliku, rassilise, usulise või poliitilise vihkamise, vägivalla ja diskrimineerimise õhutamine on seadusega keelatud ja karistatav.“ Samuti on seadusega keelatud ja karistatav õhutada vihkamist, vägivalda ja diskrimineerimist ühiskonnakihtide vahel. Üldise võrdsuspõhiõiguse esemeline kaitseala (mida võrdsuspõhiõigus kaitseb) hõlmab kõiki eluvaldkondi.58 Üldise võrdsuspõhiõiguse isikuline kaitseala (isikute ring, keda põhiõigus kaitseb) hõlmab kõiki isikuid.59 Personaalmeditsiini rakendamisel on vajalik luua õiguslik raamistik kõigi genoomiandmesubjektide õiguste kaitseks, luua selgus IGUS 5 peatükis olevate diskrimineerimiskeeldude rakendatavuse ning 52 RKPJKo 09.12.2019, 5-18-7/8 53 RKKKo 26.08.1997, 3-1-1-80-97, p I 54 Sama 55 vrd EKo C-623/17, Privacy International, 06.10.2020 56 RKPJKo 02.12.2004, 3-4-1-20-04, p 12; RKPJKo 15.12.2005, 3-4-1-16-05, p 20; RKPJKo 20.03.2006, 3-4-1- 33-05, p 21; RKPJKo 31.01.2007, 3-4-1-14-06, p 23. 57 RKPJKo 02.12.2004, 3-4-1-20-04, p 14; RKPJKo 31.01.2012, 3-4-1-24-11, p 49; RKHKo 29.03.2006, 3-3-1-81- 05, p 14. 58 RKPJKo 01.10.2007, 3-4-1-14-07, p 13 59 Sama 36 IGUS-se § 16 lg 1 sätestatud menetluslike tagatiste osas ning tagada genoomiandmete infosüsteemis olevate isikute võrdne kohtlemine olenemata nende andmete päritolust. Põhiseaduse § 26 – „Igaühel on õigus perekonna- ja eraelu puutumatusele. Riigiasutused, kohalikud omavalitsused ja nende ametiisikud ei tohi kellegi perekonna- ega eraellu sekkuda muidu, kui seaduses sätestatud juhtudel ja korras tervise, kõlbluse, avaliku korra või teiste inimeste õiguste ja vabaduste kaitseks, kuriteo tõkestamiseks või kurjategija tabamiseks.“ Informatsiooniline enesemääramine tähendab igaühe õigust ise otsustada, kas ja kui palju tema kohta andmeid kogutakse ja salvestatakse, seetõttu on eraelu kaitse üheks oluliseks valdkonnaks isikuandmete kaitse. Riigikohtu halduskolleegium on märkinud: „Eraelu puutumatuse riivena käsitatakse muu hulgas isikuandmete kogumist, säilitamist, kasutamist ja avalikustamist.“60 Põhiseaduse kommentaarides on öeldud: „avalik-õiguslikus suhtes andmete töötlemiseks peab siiski olema ka seadusest tulenev alus, kuna andmesubjekti nõusolek ei muuda olematuks formaalseid nõudeid kõnealuse põhiõiguse riivamiseks.“61 Põhiseaduse § 28 – „Igaühel on õigus tervise kaitsele.“ Igaühe õigus tervise kaitsele on mitmetahuline põhiõigus, mis on tihedalt seotud põhiseaduse §-s 10 sätestatud õigusega inimväärikusele, põhiseaduse §-s 16 sätestatud õigusega elule ja põhiseaduse §-st 26 tuleneva eraelu puutumatusega (nt kehaline ja vaimne puutumatus). Riigil tuleb tagada, et terviseteenuste osutamisel võetaks kasutusele sobivad meetmed inimese elu ja tervise kaitseks.62 Seda, milline abi ja millised abi osutamise meetmed on sobivad, tuleb hinnata abi osutamise aja ning eksperditeadmise põhjal. Samuti tuleb riigil luua tõhus kontrollimehhanism, mis kindlustab nõuetele vastava terviseabi osutamise. Patsiendile tuleb privaatsuse kaitse kõrval tagada usaldus tervishoiutöötajate ja üldiselt teenuse osutamise vastu, sest vastasel juhul võib inimene jätta teenuse osutamiseks vajaliku info andmata või terviseteenuste kasutamisest loobuda ja nii seada ohtu iseend või nakkushaiguse kandmise korral teisi inimesi. Sestap peab riik pakkuma sobivaid tagatisi mh ennetamaks inimese terviseinfo avalikuks tulekut63. Põhiseaduse § 26 järgi võib inimest ravida üldjuhul vaid tema tahte alusel. Riigil tuleb tagada inimese vaba ja teavitatud nõusoleku põhine ning inimese seisundile vastav (sobiv) terviseabi64.65 10.2. Euroopa Nõukogu 10.2.1. Inimõiguste konventsioon Eraelu puutumatuse kaitse on tagatud Euroopa inimõiguste konventsiooni artiklis 8, mille kohaselt on igaühel on õigus sellele, et austataks tema era- ja perekonnaelu ja kodu ning sõnumite saladust. Ametivõimud ei sekku selle õiguse kasutamisse muidu, kui kooskõlas seadusega ja kui see on demokraatlikus ühiskonnas vältimatult vajalik riigi julgeoleku, ühiskondliku turvalisuse või riigi majandusliku heaolu huvides, korratuse või kuriteo 60 RKHKo 12.07.2012, 3-3-1-3-12, p 19 61 Eesti Vabariigi põhiseadus. Kommenteeritud väljaanne. Veebiversioon: https://pohiseadus.ee/sisu/3497 (§ 26 p 24) 62 EIKo 46043/14, Lambert jt vs. Prantsusmaa, 05.06.2015, p 140 63 EIKo 66490/09, Mockutė vs. Leedu, 27.02.2018, p 93 64 vt ka EIKo 47848/08, Centre for Legal Resources Valentin Câmpeanu eest vs. Rumeenia, 17.07.2014, p 130 65 Vastav põhimõte kehtib ka ennetusele kui tervishoiuteenusele, kuid selles osas on Euroopa Inimõiguste kohus sundvaktsineerimise kontekstis leidnud, et kohustuslik vaktsineerimine riivab küll eraelu puutumatust, ent võib olla õigustatud vajadusega kaitsta rahva tervist (tegemist on kaalukate rahvatervise kaalutlustega, nt ulatuslik nakkushaiguse levik), kui sellega ei kahjustata ülemääraselt ravile allutatud isikut (võetakse arvesse ka konkreetse isiku tervislikku seisundit). 37 ärahoidmiseks, tervise või kõlbluse või kaasinimeste õiguste ja vabaduste kaitseks. 10.2.2. Biomeditsiini konventsioon Eesti on ratifitseerinud Euroopa Nõukogu konventsiooni inimõiguste ja inimväärikuse kaitseks bioloogia ja arstiteaduse rakendamisel (edaspidi „biomeditsiini konventsioon“). See jõustus Eestis 01.06.2002.66 Konventsioon on ainuke biomeditsiini vallas siiani loodud õiguslikult siduv rahvusvaheline dokument. Biomeditsiini konventsioon on Euroopa inimõiguste konventsiooni biomeditsiini vallas täiendav ja täpsustav raamleping, mis sisaldab konventsiooni osas kõiki üldisi põhimõtteid ning eriküsimusi käsitlevaid lisaprotokolle. Lisaprotokollid täiendavad ja täpsustavad biomeditsiini konventsiooni ja neid kohaldatakse koos konventsiooniga ühe õigusliku instrumendina. Neil võib olla inimõiguste konventsiooni tõlgendamist suunav mõju, nagu näitab Euroopa Inimõiguste Kohtu praktika, milles on viidatud biomeditsiini konventsiooni standarditele ka selliste riikide puhul, kes ei ole biomeditsiini konventsiooni ratifitseerinud. Biomeditsiini konventsiooni ja selle lisaprotokollide omavaheline kohaldamisala piirneb tervishoiu raames tehtavate tervishoiuprotseduuride ja meditsiiniuuringutega. Konventsioon ja lisaprotokollid määravad konventsiooniriigi jaoks kindlaks miinimumkohustused, kuid riikidel on õigus kohaldada riigisisesel tasandil ka suuremat kaitset. Konventsioon sisaldab mõningaid sätteid, mida ei ole Eestis riigisiseselt eraldi reguleeritud ja mis sätestavad otsekohalduva regulatsiooni sellisel kujul juhul, kui asjakohased riigi sisesed õigusaktid puuduvad. Näiteks tohib ennustavaid geneetilisi uuringuid teha konventsiooni järgi ainult tervislikel põhjustel või tervisega seotud teadusuuringu jaoks. Vastav regulatsioon Eestis siseriiklikult seni puudub ning asjakohane oleks luua konventsiooni täpsustav riigisisene õigusraamistik. Biomeditsiini konventsiooni kandev põhimõte on, et inimeste huvid tuleb seada alati ühiskonna ja teaduse huvidest ette. See tähendab muu hulgas ka seda, et tõlgendamiste korral on üksikisiku huvid ühiskonna ja teaduse huvide ees ülimuslikud. Biomeditsiini konventsiooni kesksed kohustused puudutavad tervishoiuteenuste ja nende kvaliteedi kaitsmist, isiku nõusolekut meditsiiniprotseduurideks, eraelu puutumatuse kaitset ja õigust saada teavet tervist puudutavatest asjadest, inimgenoomiga seotud teemasid, uuritava kaitset biomeditsiiniuuringutes ning elundi ja koe eemaldamist elusdoonorilt siirdamise eesmärgil. Konventsiooni kohaldamisala on piiratud inimest uuriva biomeditsiiniga ja katab kõiki üksikisikut puudutavaid biomeditsiini kohaldamisalasid, sh haiguste ennetamine, diagnoosimine, ravi ja uuringud. Biomeditsiini konventsioonis, selle seletuskirjas või konventsiooni jõustamist puudutavates seaduse ettevalmistamise dokumentides ei ole võetud seisukohta küsimuses, kas konventsiooni on plaanis kohaldada ka juhul, kui protseduur tehakse ilma meditsiinilise näidustuseta ja väljaspool tervishoiusüsteemi. Samas on näiteks Soome kõrgeim kohus leidnud, et konventsiooni üldisi põhimõtteid võib võtta arvesse mittemeditsiiniliste protseduuride õigustatust hinnates. Biomeditsiini konventsiooni artikli 21 kohaselt ei tohi inimkeha ega selle osa kui sellist kasutada majandusliku kasu saamise eesmärgil. See majandusliku kasu teenimise keeld on kirjutatud muu hulgas sisse ka elundeid käsitleva konventsiooni lisaprotokolli artiklisse 21 ning Euroopa Liidu põhiõiguste harta artikli 3 lõike 2 punkti c, puudutades viimase puhul meditsiini ja bioloogiat tervikuna. Majandusliku kasu teenimise keelu eesmärk on edendada altruistlikul loovutamisel põhinevat solidaarsust ja ühtsust ühiskonnas. Keeld ei keela samas hüvitise 66 „Inimõiguste ja biomeditsiini konventsiooni: inimõiguste ja inimväärikuse kaitse bioloogia ja arstiteaduse rakendamisel“ ja selle inimese kloonimist keelava lisaprotokolli ratifitseerimise seadus. Avaldatud RT II 2002, 1, 2 38 rakendamist tehniliste protseduuride eest, nt proovimaterjali testimise, puhastamise, säilitamise või töötlemise eest. Konventsiooni artiklid 5 ja 16 sätestavad, et tervisele suunatud raviprotseduur või uuring võib toimuda üksnes pärast seda, kui asjaomane isik on andnud selleks vabatahtlikult nõusoleku ja on teadlik kõikidest protseduuri mõjutavatest asjaoludest. Nõusolekut puudutav nõue on seotud sekkumise hetkega ja puudutab sekkumise hetkel teadaolevaid proovide ja proovidest tekkivate andmete kasutuseesmärke. Ravi eesmärgil võib nõusolek olla suuline, kirjalik või eeldatav. Konventsioon eeldab nõusoleku dokumenteerimist juhul, kui sekkumise eesmärk on toota genoomiinfot haiguse ennustamiseks või teatud geeni kandmise või kokkupuute uurimiseks. Dokumenteerimise vormi konventsioon ei määratle. Konventsiooni artikkel 10 kinnitab, et igaühel on õigus nõuda, et teavet tema tervise kohta käsitletaks eraelu puutumatuse põhimõtet järgides. Artikkel reguleerib nii patsiendi eraelu kaitset kui ka tema tervist puudutavate andmete teabepõhist enesemääramisõigust. Artikli alus on Euroopa inimõiguste konventsiooni artikkel 8 ning laiemalt Euroopa Nõukogu isikuandmete töötlemist puudutav regulatsioon. Artikkel 10 näeb ette, et igaühel on õigus saada mis tahes teavet, mis tema tervise kohta on kogutud. Samas tuleb arvestada isiku soovi seda teavet mitte saada. Erandjuhul võib artiklis nimetatud õiguste kohaldamist patsiendi huvides seadusega piirata. Konventsiooni artikli 6 lõikes 1 on sätestatud, et kui isik ei ole võimeline nõusolekut andma, võib sekkumine toimuda üksnes isiku otsestes huvides. Otsese huvi mõistet ei ole artiklis ega selle seletuskirjas määratletud. Sama artikli lõikes 2 on sätestatud, et kui alaealine ei ole seaduse järgi võimeline nõusolekut andma, võib sekkumine toimuda ainult tema esindaja loal või seadusega ettenähtud isiku või asutuse loal. Konventsioonis sätestatud õiguste ja kaitse kohaldamist tohib piirata ainult juhul, kui see on ette nähtud seadusega ja kui see on demokraatlikus ühiskonnas vältimatult vajalik üldiseks julgeolekuks, kuriteo vältimiseks, rahva tervise kaitseks ning isikute muude õiguste ja vabaduste kaitseks. Mainitud piiranguid ei kohaldata näiteks artiklite 16, 17 ja 20 suhtes, mis puudutab teadusuuringus osaleva isiku kaitset. 10.2.3. Geneetilisi uuringuid käsitlev lisaprotokoll Geneetilisi uuringuid käsitlev biomeditsiini konventsiooni neljas lisaprotokoll kinnitati 7. mail 2008 ja see jõustus rahvusvaheliselt 2018. aasta juunis.67 Eesti ei ole lisaprotokolli allkirjastanud, ega ratifitseerinud, kuid nagu eelnevalt mainitud, võib selle sisu omada Eestile tähendust läbi Euroopa Inimõiguste Kohtu kohtupraktika. Põhjamaadest on lisaprotokolli allkirjastanud Soome, Norra ja Island. Protokollis sätestatakse muuhulgas geneetiliste uuringute teenuse kvaliteedi, eelneva teabe ja nõusoleku ning geneetilise nõustamise põhimõtted. Selles sätestatakse geneetiliste uuringute läbiviimise üldreeglid ja esimest korda rahvusvahelisel tasandil käsitletakse otse tarbijale kättesaadavaid geneetilisi teste. Selles täpsustatakse tingimused, mille kohaselt võib teste teha piiratud teovõimega isikutele. Samuti käsitletakse eraelu kaitset ja õigust 67 Inimõiguste ja biomeditsiini konventsiooni lisaprotokoll tervisega seotud geneetiliste testide kohta. Kättesaadav: https://www.coe.int/en/web/conventions/full-list/-/conventions/treaty/203 39 geneetiliste uuringute abil kogutud teabele. Ka puudutab protokoll genoomiandmeid kasutavate sõeluuringute tegemist. Geneetilisi uuringuid puudutav protokoll sisaldab ka geneetilisi teenuseid, st geneetilisi uuringuid, laboreid ja teenuseosutajaid puudutavaid kvaliteedinõudeid. Geneetilised uuringud peavad vastama üldiselt kinnitatud teaduslikku ja kliinilist pädevust tõendavatele nõuetele. Ka laboritele on ette nähtud kvaliteedistandardid. Laborite tegevuse üle tuleb teostada regulaarset järelevalvet. Geneetilisi teenuseid osutavatel isikutel peab olema nõuetekohane pädevus oma erialaga seotud ülesande täitmiseks, mis vastab kutsenõuetele ja -standarditele. Geneetilise uuringu pakkumisel isikule või rühmale tuleb pidada oluliseks valikukriteeriumiks kliinilist kasutatavust. IGUS-e muutmisel ning geneetiliste uuringute üldregulatsiooni loomisel tuleks kindlasti arvestada vastava lisaprotokolliga, rahvusvahelise nn pehme õiguse instrumentidega68 ja ka teiste riikide vastava valdkonna arengutega. 10.3. Euroopa Liit 10.3.1. Euroopa Liidu põhiõiguste harta Õigus kehalisele ja vaimsele puutumatusele Euroopa Liidu põhiõiguste hartasse on koondatud liidu elanike ja kõikide ELi territooriumil elavate isikute kodaniku-, poliitilised, majanduslikud ja sotsiaalsed õigused. See on riigisiseste õigusaktide põhiõiguste järgimise hindamisel esmane õigusallikas. Harta täiendab muid rahvusvahelisi dokumente, nt Euroopa inimõiguste konventsiooni. Kui on vaja välja selgitada, kas teatud piirang on hartaga kooskõlas, saab kasutada abivahendina Euroopa Inimõiguste Kohtu praktikat. Põhiõiguste harta kaitseb muu hulgas inimväärikust (artikkel 1), õigust elule (artikkel 2), õigust kehalisele ja vaimsele puutumatusele (artikkel 3), õigust isikuvabadusele ja turvalisusele (artikkel 6), õigust era- ja perekonnaelu austamisele (artikkel 7), õigust isikuandmete kaitsele (artikkel 8) ning keelab piinamise ja ebainimliku või alandava kohtlemise või karistamise (artikkel 4). Põhiõiguste harta artiklis 3 on määratletud genoomiinfo kasutamise põhisisu. Artikli lõike 1 kohaselt on igaühel õigus kehalisele ja vaimsele puutumatusele. Artikli lõikes 2 on sätestatud, et meditsiini ja bioloogia valdkonnas tuleb eelkõige austada järgmisi nõudeid ja keelde: a) asjaomase isiku vaba ja teadva nõusoleku, mis on antud seaduses ettenähtud korra kohaselt, nõue; b) eugeeniliste, eelkõige isikute valikuga seotud toimingute keeld; c) inimkehast või selle osast kui sellisest rahalise tulu saamise keeld; 68 16.10.2003 võeti UNESCO üldkonverentsil vastu rahvusvaheline inimgeeniandmete deklaratsioon (edaspidi „Deklaratsioon“), mille preambulis ja artiklis 4(a) tunnustatakse geeniandmete erilist staatust, kuna: - need võivad ennustada geneetilisi eelsoodumusi seoses indiviididega; - neil võib olla oluline mõju perekonnale, sh järeltulijatele, mis ulatub üle põlvkondade ja mõnedel juhtudel tervetele gruppidele, kuhu antud isik kuulub; - need võivad sisaldada informatsiooni, mille tähendus ei pruugi bioloogilise proovi kogumise ajal teada olla; - neil võib olla isikute või gruppide jaoks kultuuriline tähendus. Deklaratsiooni artiklis 4(b) nõutakse, et geeniandmete (ingl „human genetic data“) tundlikkust tuleb asjakohaselt arvesse võtta ning nendele andmetele ja bioloogilistele proovidele tuleb kehtestada siseriiklikult sobiv kaitsetase. 40  d) inimeste reproduktiivse kloonimise keeld. Isikuandmete kaitse Igaühe õigus isikuandmete kaitsele on tagatud põhiõiguste harta artikliga 8. Selliseid andmeid tuleb töödelda asjakohaselt ning kindlaksmääratud eesmärkidel ja asjaomaseisiku nõusolekul või muul seaduses ettenähtud õiguslikul alusel. Igaühel on õigus tutvuda tema kohta kogutud andmetega ja nõuda nende parandamist. Nende sätete täitmist kontrollib sõltumatu asutus. Diskrimineerimiskeeld Diskrimineerimist puudutavas harta artiklis 21 on sätestatud, et keelatud on igasugune diskrimineerimine, sealhulgas diskrimineerimine soo, rassi, nahavärvuse, etnilise või sotsiaalse päritolu, geneetiliste omaduste, keele, usutunnistuse või veendumuste, poliitiliste või muude arvamuste, rahvusvähemusse kuulumise, varalise seisundi, sünnipära, puuete, vanuse või seksuaalse sättumuse tõttu. Lapse õigused Euroopa Liidu põhiõiguste harta lapse õigusi puudutava artikli 24 lõigete 1 ja 2 kohaselt on lapsel õigus heaoluks vajalikule kaitsele ja hoolitsusele. Lapsed võivad vabalt väljendada oma seisukohti. Neid seisukohti võetakse arvesse lapsega seotud küsimustes vastavalt tema vanusele ja küpsusele. Kõikides lastega seotud toimingutes, mida teevad avalik-õiguslikud asutused või eraõiguslikud institutsioonid, tuleb esikohale seada lapse huvid. Ennetav tervishoid ja ravi Põhiõiguste harta artiklis 35 seisab, et igaühel on õigus ennetavale tervishoiule ning ravile siseriiklike õigusaktide ja tavadega ettenähtud tingimustel. Õiguste ja vabaduste piiramine Euroopa Liidu põhiõiguste harta artikli 52 lõikes 1 on sätestatud, et hartaga tunnustatud õiguste ja vabaduste teostamist tohib piirata ainult seadusega ning arvestades nimetatud õiguste ja vabaduste olemust. Proportsionaalsuse põhimõtte kohaselt võib piiranguid seada üksnes juhul, kui need on vajalikud ning vastavad tegelikult liidu poolt tunnustatud üldist huvi pakkuvatele eesmärkidele või kui on vaja kaitsta teiste isikute õigusi ja vabadusi. Artikli lõikes 3 on sätestatud, et hartas sisalduvate selliste õiguste tähendus ja ulatus, mis vastavad Euroopa inimõiguste ja põhivabaduse kaitse konventsiooniga tagatud õigustele, on samad, mis neile nimetatud konventsiooniga ette on nähtud. See säte ei takista liidu õiguses ulatuslikuma kaitse kehtestamist. 10.3.2. ELi isikuandmete kaitse üldmäärus Alates 25.05.2018 kohaldatakse isikuandmete kaitse üldmäärust, millega tunnistati kehtetuks varasem direktiiv 95/46/EÜ (edaspidi „andmekaitse direktiiv“). Artikkel 29 töörühm on tunnustanud geneetiliste andmete erilist tundlikkust ja sellest tulenevat kõrgendatud kaitsevajadust juba oma 2004. aasta töödokumendis69, s.o ammu enne 2018. aasta 69„Considering the extremely singular characteristics of genetic data and their link to information that may reveal the health condition or the ethnic origin, they should be treated as particularly sensitive data within the meaning of 41 andmekaitsereformi. Üldmääruses defineeriti „geneetilised andmed“ (IKÜM-i art 4 p 13) ja „terviseandmed“ (IKÜM-i art 4 p 15) kui eraldiseisvad mõisted. Kusjuures „geneetilised andmed“ on IKÜMis defineeritud laialt, hõlmates nii genoomialgandmeid kui ka geneetiliste uuringute tulemusi ja seda nii teadusliku uurimise kui ka kliinilise ravi ja ka otse tarbijatele suunatud geneetiliste uuringute kontekstis. Nii geneetilised andmed kui ka terviseandmed on IKÜM-i artiklis 9(1) määratletud kui eriliiki isikuandmed ning seega on nende töötlemine allutatud eriliiki isikuandmete töötlemise erinõuetele. See tähendab, et IKÜM-i artikli 9(1) järgi on üldjuhul keelatud töödelda nii geneetilisi andmeid kui ka terviseandmeid, v.a juhul, kui esineb mõni IKÜM artiklis 9(2) loetletud õiguslikest alustest. Personaalmeditsiini teenuste rakendamise õigusruumi loomise kontekstis omavad tähendust ennekõike järgmised IKÜM-is määratletud õiguslikud alused: töötlemine seaduse alusel tervishoiuga seotud eesmärkidel (IKÜM artikkel 9(2)(h)). Seejuures IKÜM-i artikkel 9(3) täpsustab, et IKÜM-i artikkel 9(2)(h) alusel eriliiki isikuandmeid töötleval töötajal peab olema liidu või liikmesriigi õiguse või pädevate riiklike asutuste kehtestatud eeskirjade alusel ametisaladuse hoidmise kohustus (või neid andmeid töödeldakse sellise isiku vastutusel) või kui neid andmeid töötleb mõni teine isik, siis tal peab olema liidu või liikmesriigi õiguse või pädevate riiklike asutuste kehtestatud eeskirjade alusel samuti saladuse hoidmise kohustus ning töötlemine seaduse alusel rahvatervise valdkonna avalikes huvides (IKÜM-i artikkel 9(2)(i)) (rakendatavust analüüsitakse eelnõu koostamisel farmakogeneetika teenuse rakendamise kontekstis), samas tuleb GAIS-is toodud genoomiandmete puhul lahendada ka küsimus nende andmete teisesest kasutamisest nt teadusuuringute või teadusarendustegevuse huvides. IKÜM-i alusel oleks see võimalik kas seaduse alusel avalikes huvides toimuva arhiveerimise, teadus- või ajaloouuringute või statistilisel eesmärgil (IKÜM artikkel 9(2)(j)) ja sellele vastav siseriiklik regulatsioon isikuandmete kaitse seaduse § 6 näol või andmesubjekti nõusoleku alusel (IKÜM artikkel 9(2)(a)). IKÜM-is ei kehtestata täiendavaid erinõudeid geneetiliste andmete ega terviseandmete kui selliste töötlemisele, vaid antakse liikmesriikidele võimalus kehtestada vastavad erireeglid IKÜM artikkel 9(4) alusel. ÜM artikkel 9(4) näeb ette, et liikmesriigid võivad säilitada või kehtestada täiendavad tingimused, sealhulgas andmesubjekti õiguseid rohkem kaitsvad piiranguid seoses geneetiliste, biomeetriliste või terviseandmete töötlemisega. 10.3.3. Meditsiiniseadmeid ja in vitro diagnostikameditsiiniseadmeid käsitlevad määrused Euroopa Liidu Nõukogu ja Parlament kinnitas 2017. a 5. aprillil määrused meditsiiniseadmete kohta (Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2017/745, milles käsitletakse meditsiiniseadmeid, millega muudetakse direktiivi 2001/83/EÜ, määrust (EÜ) nr 178/2002 ja määrust (EÜ) nr 1223/2009 ning millega tunnistatakse kehtetuks nõukogu direktiivid 90/385/EMÜ ja 93/42/EMÜ, edaspidi: MD-määrus) ning in vitro diagnostikameditsiiniseadmete kohta (Euroopa Parlamendi ja nõukogu määrus (EL) 2017/746, in vitro diagnostikameditsiiniseadmete kohta ning millega tunnistatakse kehtetuks direktiiv 98/79/EÜ ja komisjoni otsus 2010/227/EL, edaspidi: IVD-määrus). IVD-määrus reguleerib täpsemalt ka geneetilisi uuringuid. Juba praeguste õigusaktide alusel peetakse geneetilisi teste IVD-seadmeteks, kuid määrus kohaldab seda ulatuslikumalt ja Article 8 (1) of the Directive and therefore be subject to the reinforced protection provided for in the Directive and the national laws transposing it.“ – in Article 29 Data Protection Working Party. Working Document on Genetic Data. Adopted on 17 March 2004. 12178/03/EN WP 9, p 5. – Kättesaadav: https://ec.europa.eu/justice/article- 29/documentation/opinion-recommendation/files/2004/wp91_en.pdf 42 täpsemalt ka selliste geneetiliste uuringute korral, mis annavad teavet eelsoodumuse kohta teatava tervisliku seisundi tekkele ja ennustavad ravimite toimet (farmakogeneetika). Mõlemad määrused piiritlevad selgelt kohaldamisala ja mõlemas on selgelt ka välja toodud, millele vastavat määrust ei kohaldata – MDR-i ei kohaldata IVD-dele ja vastupidi. Kuigi üldine raamistik on sarnane, on teatud sätetes nõuded üpris erinevad ja õigusselguse mõttes oli mõistlik luua kaks eraldiseisvat määrust. Personaalmeditsiini kontekstis on oluline aga see, et määrustega ei reguleerita üldiselt seda, kuidas tuleks seadmeid kasutada ega ka seadmeid kasutavate isikute kohustusi. Nii MD- määruses kui ka IVD-määruses on sätestatud, et määrused ei mõjuta siseriiklikke õigusnorme, millega kehtestatakse terviseteenuste ja meditsiiniteenuste korraldamise, kättesaadavaks tegemise ja rahastamise nõuded, näiteks nõue, et teatavaid seadmeid võib väljastada üksnes retsepti alusel, et teatavaid seadmeid võivad väljastada või kasutada üksnes teatavad tervishoiutöötajad või tervishoiuasutused või et nende kasutamisega peab kaasnema spetsiifiline professionaalne nõustamine. MD-määruse artikli 2 lõike 1 kohaselt on meditsiiniseade mis tahes instrument, aparaat, rakendus, tarkvara, implantaat, reagent, materjal või muu ese, mida võib kasutada eraldi või teistega kombineerituna, mille tootja on ette näinud inimeste puhul kasutamiseks ühel või mitmel järgmisel meditsiinilisel eesmärgil: haiguste diagnoosimiseks, ennetamiseks, seireks, prognoosimiseks, raviks või leevendamiseks; vigastuse või puude diagnoosimiseks, jälgimiseks, ravimiseks, leevendamiseks või kompenseerimiseks; kehaosa või füsioloogilise või patoloogilise protsessi või seisundi uurimiseks, asendamiseks või muutmiseks; inimkehast saadud proovide, sealhulgas loovutatud organite, vere ja kudede in vitro uurimiseks informatsiooni saamise eesmärgil; ja mille kavandatud põhitoime inimkehas või -kehale ei ole farmakoloogiline, immunoloogiline või ainevahetuslik mõju avaldamine, kuid mille toimele võib nimetatud mõju kaasa aidata. IVD-määruse artikli 2 lõike 2 kohaselt on in vitro diagnostikameditsiiniseade meditsiiniseade, mis on näiteks reagent, kalibraator, kontrollaine, testkomplekt, instrument, aparatuur, vahend, tarkvara või süsteem, mida kasutatakse eraldi või teistega kombineerituna ja mille tootja on ette näinud kasutamiseks inimkehast saadud proovide, sealhulgas loovutatud vere ja kudede in vitro uurimiseks teabe saamiseks ühe või mitme järgmise nähtuse kohta: a) füsioloogiline või patoloogiline protsess või seisund; b) kaasasündinud füüsiline või vaimne puue; c) eelsoodumus teatava tervisliku seisundi või haiguse tekkeks; d) ohutuse ja kokkusobivuse kindlaksmääramiseks võimalikud retsipiendid; e) ravivastuse või reaktsioonide prognoosimine; f) ravimeetmete kindlaksmääramine või jälgimine. Sellised on näiteks seadmed, mis on ette nähtud veregrupi määramiseks või kudede tüpiseerimiseks, kasutamiseks vähi sõeluuringuks, diagnoosimiseks või staadiumi määramiseks või inimeste geneetiliseks testimiseks. IVD-määruse põhjenduses 9 on sätestatud, et määrus reguleerib geneetilist testimist üksnes piiratud ulatuses, võttes arvesse vajadust tagada proportsionaalsuse ja subsidiaarsuse põhimõtte järjepidev austamine. Põhjendus 10 täpsustab, et kõik testid, mis annavad teavet eelsoodumuse kohta teatava tervisliku seisundi või haiguse tekkeks (nt geneetilised uuringud), on in vitro diagnostikameditsiiniseadmed. IVD-määrus liigitab IVD-seadmed riskiklassidesse, mida on neli (A–D), ning neile sätestatud ohutus- ja toimivusnõuded. Geneetilised uuringud kuuluvad kõrgemasse riskiklassi (C) ja proovianumad kõige madalamasse klassi (A). Sisuliselt on tavakasutajatele müüdavad testid, mis saadetakse koju, proovianumad, ja geneetiline uuring ise (C-klassi seade) teostatakse 43 laboris. Kuna enesetestimiseks mõeldud test annaks vastuse kohe, geneetiliste testide puhul on vajalik aga laborianalüüs, siis tegemist ei ole enesetestimise meditsiiniseadmega. Käesoleva VTK kontekstis on ennekõike oluline IVD-määruses sätestatu geneetilise testimise ja nõustamiskohustusega seonduvalt. IVD-määruse artikkel 4 sisaldab sätteid geneetiliste uuringute kohta, mida kasutatakse Euroopa Parlamendi ja nõukogu direktiivi 2011/24/EL (direktiiv patsiendiõiguste kohaldamise kohta piiriüleses tervishoius, edaspidi: patsiendidirektiiv)70 artikli 3 punktis a määratletud tervishoiuteenuse kontekstis ning diagnoosimise, ravi parandamise, prognoosimise või sünnieelse uuringu meditsiinilistel eesmärkidel. Tervishoiuteenus on patsiendidirektiivi kohaselt tervishoiuteenused, mida tervishoiutöötajad osutavad patsientidele, et hinnata, säilitada või taastada nende terviseseisundit, sealhulgas ravimite ja meditsiiniseadmete väljakirjutamine, väljastamine ja nendega varustamine. IVD-määruse artikli 4 lõike 1 kohaselt tagavad liikmesriigid sellisel juhul, et uuritavale isikule või vajaduse korral tema seaduslikule esindajale antakse asjakohast teavet geneetilise uuringu olemuse, tähenduse ja mõjude kohta, nagu on asjakohane. Sama artikli lõike 2 järgi tagavad liikmesriigid seoses mainitud kohustustega eelkõige nõuetekohase juurdepääsu nõustamisele, juhul kui kasutatakse geneetilisi uuringuid, mis annavad teavet geneetilise eelsoodumuse kohta meditsiinilisteks seisunditeks ja/või haigusteks, mida teaduse ja tehnoloogia olukorda arvesse võttes peetakse üldiselt ravimatuks. Seda ei kohaldata juhul, kui geneetiline uuring kinnitab sellise meditsiinilise seisundi ja/või haiguse diagnoosi, mille olemasolu on uuritava isiku puhul juba teada, või juhul, kui kasutatakse sobivusdiagnostikaseadet. Artikkel ei takista liikmesriikidel võtta vastu või säilitada riiklikul tasandil meetmeid, mis on patsienti rohkem kaitsvad, spetsiifilisemad või käsitlevad teadvat nõusolekut. Artiklis 4 sätestatud nõustamiskohustuse sisu IVD-määrus ei reguleeri, ja see on jäetud liikmesriikidele sisustada. Eestis võiks see väljenduse leida personaliseeritud ennetust käsitleva(te)s ravijuhendi(te)s. V. Regulatiivsete võimaluste mõjude eelanalüüs ja mõju olulisus. 11. Kavandatavad muudatused ja nende mõjud 11.1. Kavandatav muudatus 1: Genoomi andmete kliiniline kasutus ja geneetilise riski tulemuste kasutamine personaalsete ennetus- ja ravisoovituste pakkumisel. Geenivaramusse kogutud ja tulevikus kogutavad genoomiandmed rakendatakse personaalsete tervishoiuteenuse pakkumisse. 70 Euroopa Parlamendi ja nõukogu direktiiv 2011/24/EL, 9. märts 2011 , patsiendiõiguste kohaldamise kohta piiriüleses tervishoius. 44 1.1. Mõju tervikuna: Tänaseks on suurenenud teadmised inimese genotüübi muutuste, keskmine variantide ja nende tähenduse kohta haiguste tekkimisel ning võimalus kasutada neid teadmisi nii haiguste diagnoosimiseks ja ravimiseks kui ka haigusriskide tuvastamiseks. Genoomiinfo tõhusa kasutamise eeliseid on juba märgata harvikhaiguste korral, kus on olnud võimalik pikki ja patsiendi jaoks raskeid ja tervishoidu koormavaid diagnostilisi protsesse oluliselt lühendada. Ka vähiravis kasutatakse juba praegu genoomiinfot ravi valikul ja jälgimisel. Usutakse, et genoomiinfo muudab kogu meditsiini personaalsemaks ja osutub pikemas perspektiivis rahvatervise jaoks väga kasulikuks. 1.2. Mõju valdkond I Sotsiaalne Avalduv Põhimõtteliselt oleks võimalik teha mõju mõju: enamik riski hindamisel Keskmine põhinevatest kliinilistest otsustest ilma genoomiinfota, kuid otsustusprotsess ei põhineks kogu olemasoleval teabel. Teadmine geneetilise riski kohta (näiteks riskitegurina) aitab tuvastada, kas patsient kuulub suure riskiga rühma, mil ravi oleks otstarbekas, või väikese riskiga rühma, mil ravi ei oleks otstarbekas. Suurema riski korral võib ravil olla rohkem kasu kui kahju. Kliiniliste otsuste keskmes on seega riski ja kasu suhte hindamine: potentsiaalne kasu peab olema riskist suurem. Geneetilise info kasutamise soovitustes tuleks kindlaks määrata need korrad, millal geneetiline info konkreetse üksikisiku raviotsustes kasutusele võetakse. Teenuste rakendumisel võib eeldada, et paranevad isiku võimalused mõjutada enda heaolukäitumist. Geenidoonorite pikaajaline ootus on saada kasu ka kliinilisest rakendatavusest. Genoomiinfo positiivne mõju tervisekäitumisele ei ole siiski iseenesestmõistetav. Infol võib olla ka negatiivne mõju. Üks ülesannetest oleks alustada ühiskondlikku dialoogi. Kodanike tervisealast lugemisoskust tuleks parandada, et inimesed mõistaksid, mida mõeldakse näiteks geneetilise riski all, ja kuidas nad saaksid genoomiinfot oma elus kasutada. Farmakogeneetika lahenduse pakkumisest arstide töölauakuva 45  kaudu võib olla abi medikamentoosse ravi valikul, medikamentoosse ravi kõrvaltoimete riski vähendamisel ja ravi tõhususe parandamisel. Seega oleks farmakogeneetilisest teabest kasu märkimisväärsele osale patsientidest, kui seda teavet saaks medikamentoosse ravi määramisel kasutada. Seetõttu tuleks kaaluda ennustava farmakogeneetilise testimise laiaulatuslikku kasutuselevõttu tervishoius. Tulemuste salvestamise ja jagamise jaoks on vaja riiklikku lahendust ning tulemuste tõlgendamiseks riiklikke juhiseid. 1.3. Mõju valdkond II Mõju Avalduv Ootused sellele, et genoomiinfo majandusele mõju: toob kaasa märkimisväärseid keskmine meditsiinilisi leide ja äritegevusega seotud uuendusi, on üsna suured. Siiski tuleb seejuures analüüsida ja välja töötada täpsemad suunised info kasutamiseks. 1.4. Mõju valdkond III Mõju riigi Avalduv Genoomiandmeid töödeldakse julgeolekule ja mõju: riiklikes andmekogudes, millel on välissuhtetele väike kõrgendatud kaitsetase ning turvatud süsteemid. 1.5. Mõju valdkond IV Mõju elu- ja Avalduv Mõju elukeskkonnale on loodus- mõju: eeldatavasti oluline, kuna läbi keskkonnale keskmine personaalmeditsiini teenuste pakkumise ja parema ennetuse tagatakse tulevikus pikemalt elatud tervem eluiga. Tõuseb inimeste üldine rahulolu tervishoiusüsteemi vastu. Negatiivne mõju võib olla, et seoses andmepõhiste arvutustega ja riskidest teada saamisega, ei jõua tervishoiusüsteem patsiente piisaval määral nõustada ja teenindada. Samas on see mõju eeldatavasi väike, kuna teenuste pakkumine on jätkuvalt tervishoiuteenuste osa ja algatatakse läbi arsti-patsiendi vahelise suhtluse. Kavandatav muudatus ei avalda mõju looduskeskkonnale. 46  1.6. Mõju valdkond V Mõju Avalduv Kavandatava muudatuse riigiasutuste mõju: tulemusena suureneb koostöö korraldusele Keskmine riigiasutuste ja erinevate riiklike andmekogude vahel ning infovahetus muutub efektiivsemaks. Seega omab muudatus positiivset mõju riigiasutuste koostööle ja andmekogude andmevahetusele. 1.7. Mõju valdkond VI Mõju Avalduv Kavandatav muudatus ei avalda regionaal- mõju: mõju regionaalarengule. arengule väike Olulisus: Suur Ulatus: Suur Sihtrühma Suur suurus: Sagedus: Keskmine Ebasoovitavat Väike e mõjude risk: 11.2. Kavandatav muudatus 2 11.2. Kavandatav muudatus 2: Geneetiliste uuringute (geneetiliste testide) regulatsioon. Eesti on üks vähestest riikidest Euroopas, kus geneetiliste uuringute (sh tervise eesmärgil tehtavate uuringute) kohta ei ole seatud erinõudeid.71 1.1. Mõju Tehnoloogiliste arengutega on geneetiline testimine muutunud üha tervikuna: kättesaadavamaks. Tervishoius on oluline vastavate testide tõendatud keskmine usaldusväärsus, teste teostavate laborite kvaliteeditingimused, testimisel kogutud andmete töötlemine isiku põhiõigusi ning isikuandmete kaitse põhimõtteid austades ning testiga seotud inimese informeerimine ning testijärgne nõustamine, et mitte suurendada põhjendamatut terviseärevust, kuid mõjutada inimese positiivset tervisekäitumist. 1.2. Mõju Sotsiaalne Avalduv Muudatusega on hõlmatud kõik valdkond I mõju mõju: potentsiaalsed geneetiliste keskmine uuringute (geenitestide) tarbijad (seega ennekõike kogu täisealine elanikkond), kuid täpne potentsiaalne geeniuuringute kasutajate turg ei ole täna teada. 71 A review of the legislation of direct-to-consumer genetic testing in EU member states, European Journal of Medical Genetics, April 2020, leitav: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1769721219306780?via%3Dihub (25.06.2021) 47  Samas omab muudatus mõju ka tervishoiuteenuse pakkujatele, sest luuakse selgus vastavate geneetiliste uuringute kvaliteediküsimustes. Ka mõjutab see meditsiinilisi geeniuuringuid pakkuvaid laboreid, kuna luuakse selged kvaliteedinõuded vastavale teenusele, seega omab vastava muudatus teatavat rahalist mõju kuna kvaliteedijuhtimissüsteem vajab nõutavale tasemele viimist. Koondmõju on aga positiivne kuna geneetiliste uuringute teostamisele seatakse selged patsiendi/tarbija huvidest ja tervisekaitse eesmärgist kantud kvaliteedinõuded. 1.3. Mõju Mõju Avalduv Ootused sellele, et genoomiinfo valdkond II majandusele mõju: toob kaasa ka märkimisväärseid keskmine äritegevusega seotud uuendusi, on üsna suured. Siiski tuleb seejuures analüüsida ja välja töötada täpsemad suunised info kasutamiseks. Geneetiliste uuringute kvaliteedinõuded loovad selge ja õiguskindla raamistiku vastavas valdkonnas tegutsevatele ettevõtetele. 1.4. Mõju Mõju riigi Avalduv Genoomiandmete töötlemine valdkond III julgeolekule mõju: väljaspool riiklike andmekogusid ja väike peab vastama IKÜM nõuetele juba välissuhtetele täna. Kindlasti on vaja tõhustada järelevalvet vastavaid eriliigilisi tundlikke andmeid töötlevate teenusepakkujate üle. 1.5. Mõju Mõju elu- ja Avalduv Kavandatav muudatus avaldab valdkond IV loodus- mõju: mõju elukeskkonnale läbi keskkonnale keskmine kvaliteedinõudeid täitvate geenitestide pakkujate, mida tarbijad saavad usaldada. Tuues testide tulemused arsti vastuvõtul tervishoiusüsteemi saab arst olla kindel testi kvaliteedis ning vajadusel anda järgnevaid ennetus- ja ravisoovitusi. Kavandatav muudatus ei avalda mõju looduskeskkonnale. 1.6. Mõju Mõju Avalduv Kavandav muudatus avaldab mõju valdkond V riigiasutuste mõju: geeniuuringuid teostavatele korraldusele väike meditsiinilaboritele, kellele 48  seatakse kvaliteedinõuded. Samas on teadaolevalt Eestis enamik suuremaid meditsiinilaboreid vabatahtlikult rakendanud standardile ISO 15189 vastava kvaliteedijuhtimissüsteemi ja neis teostatavad geneetilised uuringud on enamasti akrediteeritud. 1.6. 1.7. Mõju valdkond Mõju Avalduv VI regionaal- mõju: Kavandatav muudatus ei avalda arengule väike mõju regionaalarengule. Olulisus Ulatus Keskmine Sihtrühma Keskmine suurus: Sagedus: Väike Ebasoovitavate Väike mõjude risk: 11.3. Kavandatav muudatus 3 11.3. Kavandatav muudatus 3: Geenidoonoritele kehtivad garantiid ja nende laiendamine kõikidele genoomiandmesubjektidele. 1.1. Mõju Muudatuse tulemusena kehtivad kõikidele genoomiandmesubjektidele tervikuna: samad nõuded, mis täna kehtivad geenidoonoritele. GAIS-is olevaid keskmine genoomiandmeid ei saa kasutada tsiviil- või kriminaalprotsessis tõendite kogumiseks või jälitustegevuseks. Lisaks täpsustatakse õigusruumis üldist diskrimineerimiskeelu regulatsiooni. Kirjeldatud muudatus loob parema õigusselguse ja õiguskindluse. 1.2. Mõju Sotsiaalne Avalduv Sotsiaalne mõju on positiivne, kuna valdkond I mõju mõju: ühtlustab tänast olukorda, kus keskmine geenidoonorite nimetatud õigused on kaitstud, kuid geeniandmesubjektidele väljaspool geenivaramut nimetatud garantiid ei laiene. 1.3. Mõju Mõju Avalduv Kavandatav muudatus ei avalda valdkond II majandusele mõju: – mõju majandusele. 1.4. Mõju Mõju riigi Avalduv Kavandatav muudatus aitab kaitsta valdkond III julgeolekule mõju: – geeniandmesubjekti võimaliku ja diskrimineerimise eest. välissuhtetele 49 1.5. Mõju Mõju elu- ja Avalduv Kavandatav muudatus võib valdkond IV loodus- mõju: tõhustada inimeste usaldust keskkonnale keskmine geeniproovi andmiseks. Seeläbi saadakse paremaid teenuseid ning tagatakse parem ennetus ja tõhusam ravi. Kavandatav muudatus ei avalda mõju looduskeskkonnale. 1.6. Mõju Mõju Avalduv Kavandatav muudatus ei avalda valdkond V riigiasutuste mõju: – mõju riigiasutuste korraldusele. korraldusele 1.7. Mõju Mõju Avalduv Kavandatav muudatus ei avalda valdkond VI regionaal- mõju: – mõju regionaalarengule. arengule Olulisus Ulatus: Suur Sihtrühma Keskmine suurus: Sagedus: Keskmine Ebasoovitavate Väike mõjude risk: 11.4. Kavandatav muudatus 4 11.4. Kavandatav muudatus 4: IGUS-i regulatsiooni vastavusse viimine AvTS-iga ja IGUS-i sätete vastavus isikuandmete kaitse üldmääruse nõuetele 1.1. Mõju IGUS-i läbivaatus ja vastavusse viimine AvTS-is sätestatud nõuetega tervikuna: andmekogudele tagab regulatsioonide õigusselguse ning vastavus keskmine andmekaitsenõuetele ühtlustab riiklike andmekogude regulatsioone ja vastavust nõuetele. 1.2. Mõju Sotsiaalne Avalduv Kavandatav muudatus aitab valdkond I mõju mõju: väike tagada parema õigusselguse. 1.3. Mõju Mõju Avalduv Kavandatav muudatus ei avalda valdkond II majandusele mõju: – mõju majandusele. 1.4. Mõju Mõju riigi Avalduv Kavandatav muudatus aitab valdkond III julgeolekule ja mõju: väike ühtlustada siseriiklikke välissuhtetele regulatsioone IKÜM-iga. 1.5. Mõju Mõju elu- ja Avalduv Kavandatav muudatus ei avalda valdkond IV looduskeskko mõju: – mõju elu- ja looduskeskkonnale. nnale 50  1.6. Mõju Mõju Avalduv Kavandatav muudatus aitab valdkond V riigiasutuste mõju: väike ühtlustada andmekogude korraldusele regulatsiooni. 1.7. Mõju valdkond Mõju Avalduv Kavandatav muudatus ei avalda VI regionaalaren mõju: – mõju regionaalarengule. gule Olulisus Ulatus: Keskmine Sihtrühma Keskmine suurus: Sagedus: Väike Ebasoovitavate Väike mõjude risk: Andmekaitseline mõjuhinnang Genoomiandmete toomisega kliinilise kasutamise eesmärgil GV-st TIS-i luuakse alaminfosüsteem GAIS. GAIS-i eesmärk on genoomiandmete kliiniline kasutamine personaalmeditsiini teenuste pakkumiseks (kuigi TIS-i eesmärk selle tegevuse katab on siinjuures oluline, et see eesmärk kannab just nimelt andmetöötlemisel piiravat rolli, ehk GAIS- s kasutavale andmestikule seatakse mitmeid erisusi). Andmekogusse kantakse genoomiandmed, mida käsitletakse eriliigiliste isikuandmetena ning millele rakendatakse kõrgendatud kaitsemeetmeid. Hinnates loodavas keskkonnas eriliigiliste isikuandmete töötlemisest tulenevaid sotsiaalseid ja majanduslikke kasutegureid, on vastav muudatus vajalik ja põhjendatud ning see kaalub üles võimaliku kahju tekkimise riski. Vastavad riskid on maandatavad andmekaitseliste meetmetega, mille puhul andmeid töödeldakse vaid eesmärgipäraselt ja turvalises keskkonnas. Täpsem andmekaitseline mõjuhinnang koostatakse seaduseelnõu ja selle seletuskirja raames hinnates lõplikku lahendusvarianti ja nende detailseid riske. Andmekaitselise mõjuhinnangu saab anda alles siis, kui andmeid, juurdepääse ning ka tehnilisi lahendusi puudutavad valikud on lõplikult paigas. Projekti käigus täpsustuvad töödeldavad andmekategooriad, sätestatakse täpsem juurdepääsude kord ja ulatus, andmete säilitamise tähtajad jms. Seejuures täiendatakse tervise infosüsteemi põhimäärust vastavate sätetega. Samuti planeeritakse õigusruumi lisaks nendele meetmetele ka tehnilised meetmed, nagu logide pidamine ja nende säilitamine iga andmetöötluse puhul jmt. Konkreetse lahenduse loomisel konsulteeritakse eelnevalt ka Andmekaitse Inspektsiooniga. 12. Muudatuste koondmõju ettevõtete ja/või kodanike halduskoormusele TTO-del tekib võimalus osutada personaalmeditsiini teenuseid ning patsientidele võimalus neid teenuseid tarbida. Seejuures on genoomiandmete töötlemine reguleeritud õigusaktides ning toimub nö taustal loodava IT-taristu toel vastava teenuse osutamise raames. Kavandatud muudatus avaldab teatavat mõju geeniuuringuid pakkuvatele laboritele, kuna nad peavad enda kvaliteedijuhtimissüsteemi viima nõutavale tasemele. Samas on Eestis enamik suuremaid meditsiinilaboreid vabatahtlikult rakendanud juba standardile ISO 15189 vastava kvaliteedijuhtimissüsteemi ja neis teostatavad geneetilised uuringud on enamasti akrediteeritud. Seega puudutab muudatus ennekõike uusi geneetilisi uuringuid pakkuda soovivad laboreid. Kuna kavas on ka patsiendi ravijuhiste väljatöötamine (uuendamine), mis võtaksid arvesse ka personaliseeritud ennetuse teenuseid, siis muutub selgemaks TTO sisuline tegevus vastava personaliseeritud ennetuse protsessis. 51  13. Muudatuste rakendamisega seotud riigi ja kohaliku omavalitsuse eeldatavad kulud ja tulud ERF TAT projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ raames IT-taristu loomise maksumus on 5 000 000 eurot (genoomiandmete infosüsteem, geneetiliste riskimudelite halduse ja seire keskkond, personaalmeditsiini arvutuskeskkond võimekuega arvutada: südame-veresoonkonnahaiguste geneetilist riski, rinnavähi geneetilist riskiriski, farmakogeneetilisi riske (soovituste tegemiseks ravimite toimeainete määramisel), nõusolekute infosüsteem, personaalsete tervise- ja ravisoovituste keskkond, TTO koolitamine ja kommunikatsioon). IT Taristu majutus- ja halduskulu ERF TAT projekti „Personaalmeditsiini rakendamine Eestis“ IT-taristu majutuskulu (majutatakse riigipilves)72 tänaste hindade juures on aastas ca 144 000 eurot, sellele lisanduvad majutusega seotud tehnilised halduskulud esimesel aastal suurusjärgus 335 300 eurot ning alates teisest aastast majutusega seotud tehnilised halduskulud igal aastal suurusjärgus 229 500 eurot. Lisaks majutuskuludele ja majutuse tehnilisele haldusele lisanduvad GAIS-i ja arvutus - ning halduse- ja seirekeskkonna sisulise haldamisega seotud kulud suurusjärgus 427 276 eurot aastas. Need IT-taristu majutus- ja halduskulud ei sisalda täiendavaid kulusid arendustele. TTO-de kulusid ei ole võimalik hetkel hinnata. Riski hindamisega seotud tegevused ja nende hind Kulukoht Hind, eurodes Selgitus Perearsti/-õe visiit 21,29 Kõik (v.a vanemaealised), kes külastavad enne haigestumist (sh enne ja pärast ennetava ravi algust) perearsti, visiit tehakse mõlemas strateegias kord aastas Vereanalüüs 11,97 PE-strateegia: kõik (v.a vanemaealised), kes kolesterooli külastavad enne haigestumist (sh enne ja pärast määramiseks ennetava ravi algust) perearsti, analüüs tehakse kord aastas Tavapraktika: 75% neist (v.a vanemaealised), kes külastavad perearsti, analüüs tehakse kord aastas Geneetiliseks 70 (TÜ EGV PE-strateegia: 85% meestest ja 74% naistest (v.a uuringuks hinnad) vanemaealised), kes külastavad perearsti enne ja vereproovi pärast ennetava ravi algust, analüüs tehakse kord elu võtmine ja jooksul genotüpiseerimine 72 Arvutuste aluseks on võetud GAISi ning arvutuskeskkonna ja riskimudelite halduse ning seire keskkonna majutus. Ülejäänud IT taristu komponendid on lahendatud juba olemasolevate lahenduste juures. 52  PRS-i arvutamine 10 (Eesti ja PE-strateegia: kõik (v.a vanemaealised), kes Soome külastavad perearsti enne ja pärast ennetava ravi eksperdid) algust, analüüs tehakse kord elu jooksul Koondriski 10 (Soome PE-strateegia: kõik (v.a vanemaealised), kes arvutamine ja eksperdid) külastavad perearsti enne ja pärast ennetava ravi visualiseerimine algust ning kellel on vähemalt üks riskitegur, koondrisk arvutatakse üldjuhul kord aastas (vt ka „Ennetuse rakendamise põhimõtted“) RITA kliinilised uuringud73 tõid välja, et Eesti suund on võtta personaliseeritud teenused kasutusele rahvastikupõhiselt, seega on konsortsiumi ettepanek alustada sellesse sihtrühma kuuluvate isikute personaalsete riskide sõelumisega mahus 40 000 – 50 000 isikut aastas. Koeproovide, geneetiliste ja koondriskide arvutamise ning nõustamise aastaseks kuluks võiks prognoosida selliste mahtude puhul soodsamate hindadega stsenaariumi korral 3,2–4,5 miljonit eurot.74 Teenuste lõplik valik ja täpsed mahud on täpsustumisel. Tegemist on indikatiivsete hindadega, mis võivad teenuste väljatöötamise protsessi raames muutuda. Südame-veresoonkonna haiguste ennetuse kulu Südame-veresoonkonna haiguste ennetuse kulu on PE-strateegia (personaliseeritud ennetuse strateegia) esimesel aastal 65 miljonit eurot, sh riski hindamisega seotud kulu on 23,7 miljonit. Riski hindamisega seotud kulu väheneb mõnevõrra ajas, sest esimestel aastatel arvutatakse PRS rohkematele inimestele (40 000 inimest, kellelt võetakse vereproov, ja lisaks inimesed, kelle genoomiandmed on geenivaramus juba olemas). Pikemas perspektiivis väheneb kulu PRS-ile veelgi, kui kõigil sihtrühmas on genotüpiseerimine tehtud ning igal aastal jääb vajadus välja selgitada vaid 30-aastaste meeste ja 40-aastaste naiste PRS (u 15 000 inimest, võttes arvesse rahvaarvu ja infot olemasolevate vereproovide kohta geenivaramus). Seevastu kasvab nõustamise iseloomu muutumisega nõustamiskulu (motiveeriva nõustamise75 hind määrati analüüsis võrreldes tavapärase nõustamisega kõrgemaks). PE-strateegias moodustavad ennetuse kuludest suurima osa kulud ravimitele (49–50%), seejärel kulud esmasele visiidile (15%) ja nõustamisele (14–15%). PRS-i arvutamise kulu moodustab 5–6% ning koondriski arvutamise ja visualiseerimise kulu 7% kogukuludest.76 Rinna- ja munasarjavähi personaalse ennetuse lisakulude prognoos Rinna- ja munasarjavähi personaalse ennetuse lisakulude prognoos. Kõigi naiste MUTde (monogeenne mutatsioon) testimisel oleks vastav viie aasta lisakulu võrreldes tavapraktikaga 24,2 miljonit eurot. Monogeensete mutatsioonide testimise maksumuse 50% vähenemise tulemusena väheneks viie aasta lisakulu võrreldes tavapraktikaga anamneesi kohordis 11% ning kogu sihtrühma testimisel 41%.77 73 RITA kliinilised uuringud lõpparuanne: estPerMed I lõpparuanne 31.05.2021 lk 53 74 Sama, lk 6 75 Personaalmeditsiini nõustamine kestab keskmiselt 30 minutit. 76 Sama, lk 61 77 Sama, lk 111-112 53  14. Edasine mõjude analüüs Edasine mõjuanalüüs on plaanis teha lahenduse lõplikul väljatöötamisel ja eelnõu koostamisel. VI. Kavandatav õiguslik regulatsioon ja selle väljatöötamise tegevuskava 15. Valitav lahendus Personaalmeditsiini teenuste rakendamiseks luuakse genoomiandmete infosüsteem, mis on tervise infosüsteemi alamsüsteem. 15.1. Töötatakse välja uus tervikseadus Ei 15.2. Muudatused Jah tehakse senise seaduse struktuuris 15.3 Selgitus Esialgu ei ole plaanis välja töötada uut tervikseadust. Personaalmeditsiini teenuste rakendamiseks tehakse muudatused peamiselt tervishoiuteenuste korraldamise ja inimgeeniuuringute seadustes. 16. Puudutatud ja muudetavad õigusaktid Muudetavad õigusaktid: 1. Tervishoiuteenuste korraldamise seadus 2. Inimgeeniuuringute seadus ja rakendusaktid 3. Tervise infosüsteemi põhimäärus (muud määrused) 17. Edasine kaasamise plaan – keda, millal ja kuidas kaasatakse Eelnõu koostamise käigus kaasatakse jätkuvalt sihtrühma esindajaid ja seotud osalisi õigusloome käigus tekkivate küsimuste ja detailide täpsustamiseks. 18. Põhjaliku mõjuanalüüsi toimumise aeg Selles VTK-s esitatud mõjuanalüüsi täpsustatakse ja täiendatakse seaduse muutmise seaduse eelnõu seletuskirjas. 19. Eeldatav kontseptsiooni valmimise ja Kontseptsiooni ei ole plaanis teha. kooskõlastamisele saatmise aeg 20. Eeldatav eelnõu avaliku 2022 konsultatsiooni ja kooskõlastamise aeg 21. Õigusakti eeldatav jõustumise aeg Jaanuar 2023 22. Vastutavate ametnike nimed ja Mai-Liis Kullama kontaktandmed [email protected] Silja Elunurm [email protected] Taavi Tamm [email protected] 54  Ministeeriumid Meie 07.07.2021 nr 1.2-1/2195-1 Väljatöötamiskavatsuse kooskõlastamine Esitame kooskõlastamiseks ja arvamuse avaldamiseks tervishoiuteenuste korraldamise seaduse, inimgeeniuuringute seaduse ja teiste seaduste muutmise eelnõu väljatöötamiskavatsuse. Tagasisidet ootame 23. augustiks 2021. Lugupidamisega (allkirjastatud digitaalselt) Tanel Kiik tervise- ja tööminister Lisa: Personaalmeditsiiniteenuste rakendamise väljatöötamiskavatsus Lisaadressaadid: Eesti Haigekassa Eesti Onkoloogide Selts Tervise Arengu Instituut Eesti Puuetega Inimeste Koda Tartu Ülikool Riigi Infosüsteemi Amet Tervise ja Heaolu Infosüsteemide Keskus Eesti Meditsiinigeneetika Selts Andmekaitse Inspektsioon Eesti Kardioloogide Selts Õiguskantsler Connected Health klaster Terviseamet Tartu Biotehnoloogia Park Ravimiamet Eesti Apteekrite Liit Eesti Arstide Liit Eesti Laborimeditsiini Ühing Eesti Perearstide Selts Eesti Naistearstide Selts Eesti Haiglate Liit Eesti Õdede Liit Eesti Patsientide Liit Eesti Pereõdede Ühing Eesti Patsientide Esindusühing Mai-Liis Kullama 626 9702 [email protected] Suur-Ameerika 1 / 10122 Tallinn / 626 9301 / [email protected] / www.sm.ee / registrikood 70001952